Identifizierung genetischer Ursachen des "Restless legs"-Syndroms

• Applicants: Professorin Dr. Katja Lohmann; Professor Dr. Ulrich Stephani
• Subject Area: Molecular Biology and Physiology of Neurons and Glial Cells
• Term: from 2007 to 2010
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 30636825

Das ¿Restless Iegs -Syndrom (RLS) ist eine häufige Bewegungsstörung, die durch den schmerzhaften Drang, die Beine zu bewegen, gekennzeichnet ist. Die Symptome treten vor allem in Ruhe und nachts auf, was zu erheblichen Schlafstörungen und daraus resultierenden Problemen führt. RLS folgt oft einem autosomal-dominanten Erbgang mit reduzierter Penetranz. Obwohl bis zu 10 % der Bevölkerung an RLS leiden, wurde bisher noch keine genetische Ursache identifiziert. Es wurden lediglich drei verschiedene Genorte lokalisiert. Während der letzten Jahre rekrutierten wir drei große Familien mit RLS mit 19, 17 bzw. 11 sicher Betroffenen. Zwei der Familien stammen aus einer geographisch isolierten Region, während die dritte Familie durch einen Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist, was eine monogene Ursache nahelegt. Durch Kopplungsanalysen wurden bei zwei Familien zwei unterschiedliche, neue Kandidatenregionen identifiziert. Unser Ziel ist es, auch bei der dritten Familie den Genort zu lokalisieren und durch Mutationsanalyse entsprechender Gene die genetischen Veränderungen, die zum RLS bei diesen drei Familien führen, zu identifizieren und zu charakterisieren. Die Erkenntnisse werden helfen, die Pathophysiologie des RLS besser zu verstehen. Eine Nachuntersuchung aller Mutationsträger und Betroffenen wird Aufschluss über Verlauf und klinisches Bild des ¿genetischen RLS geben. Die Rekrutierung weiterer Patienten aus diesen und neuen Familien wird erlauben, die Bedeutung identifizierter Gene bei anderen Betroffenen zu testen.

• DFG Programme: Research Grants
• Participating Person: Professorin Dr. Christine Klein