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Inborn gonadal and adrenal disorders - pathophysiology and clinical care

Subject Area Endocrinology, Diabetology, Metabolism
Term from 2016 to 2022
Project identifier Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 325768017
 
Final Report Year 2024

Final Report Abstract

Die Heisenberg-Professur trug ganz wesentlich dazu bei, die internationale Sichtbarkeit der Forschung von Frau Prof. Reisch deutlich auszubauen und den bisherigen Tumorschwerpunkt an der Medizinischen Klinik IV des LMU Klinikums substanziell, komplementär und nachhaltig zu ergänzen durch den Schwerpunkt angeborene gonadale und adrenale Erkrankungen. Frau Reisch gelang es durch die Heisenberg-Professur die Forschung in diesem Bereich auf ein neues nationales und internationales Niveau mit klar erkennbarer Sichtbarkeit zu heben. Die ausgewiesene klinische Expertise von Frau Prof. Reisch ist mit Grundlage für das nationale Referenz- und Exzellenzzentrum der Endokrinologie am Standort der Medizinischen Klinik IV. Frau Prof. Reisch etablierte ein Patientenregister sowie eine Biobank für Patienten mit Nebenniereninsuffizienz und mit angeborenen adrenalen und gonadalen Störungen. Dies ermöglicht in Zukunft nicht nur effiziente wissenschaftliche Auswertungen, sondern wird wesentlich zur kontinuierlichen Verbesserung der Diagnostik, des Monitorings und Outcome von Patienten mit diesen seltenen Erkrankungen beitragen. Diese Patientenkohorten an der Med IV basierend auf der Expertise von Frau Prof. Reisch stellen ein Alleinstellungsmerkmal dar, mit dem Frau Prof. Reisch sehr erfolgreich weitere translationale Forschungsprojekte erfolgreich einwerben konnte. Im Bereich der Grundlagenforschung ist Frau Prof. Reisch Teilprojektleiterin im von der DFG-geförderten Collaborative Research Center/Transregio 205 „The Adrenal: central relay in health and disease“. Im Fokus stand die Entwicklung neuer Therapiemöglichkeiten beim adrenogenitalen Syndrom und die Entwicklung von Modellsystemen hierfür. So konnte ein humanisiertes CYP21A2 Mausmodell entwickelt werden mit klinisch relevanten Mutationen. Im nächsten Schritt wird dieses Mausmodell dazu dienen neue Therapieansätze wie den Einsatz von small molecules zu untersuchen. Des weiteren war ein Schwerpunkt die Untersuchung der Auswirkungen unterschiedlicher endokriner Grunderkrankungen mit Glukokortikoidmangel (Morbus Addison, Z.n. bilateraler Adrenalektomie, adrenogenitales Syndrom) auf den Immunphänotyp. Die Untersuchungen und deren klinische Konsequenzen werden aktuell fortgesetzt und erweitert. Neben der erwähnten substantiellen Drittmitteleinwerbungen ist es ihr auch gelungen, wichtige Publikationen im Förderzeitraum zu veröffentlichen, die in der wissenschaftlichen Fachwelt gelesen und rezeptiert werden.

Publications

 
 

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