Funktionelle Charakterisierung einer neuen genetischen Variante als vermuteter Auslöser eines primären Immundefekts mit vermehrten Atemwegsinfektionen und erhöhtem Risiko für Herpesvirusinfektionen und Lymphome bei drei Patienten.

• Antragsteller: Dr. Florian Gothe, Ph.D.
• Fachliche Zuordnung: Kinder- und Jugendmedizin ; Immunologie ; Rheumatologie
• Förderung: Förderung von 2017 bis 2020
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 389148238

Ziel dieses Projektes ist es die Hypothese zu testen, ob Mutationen in einem bestimmten Gen eine neue Form primärer Immundefizienz hervorrufen können. Bei einer Familie mit einem unbekannten Immundefekt charakterisiert durch gehäufte Atemwegsinfektionen sowie einer Anfälligkeit für Herpesvirusinfektionen und Lymphome wurde eine genetische Analyse durchgeführt, um die Ursache ihrer Erkrankung zu ermitteln. Die drei betroffenen Familienmitglieder aus zwei Generationen teilen eine neue genetische Variante, die die Aminosäuresequenz eines Signaltransduktions-Proteins verändert. Dieses Protein beeinflusst spezielle Funktionen von Immunzellen wie Chemotaxis sowie ihre Fähigkeit, Virus-infizierte Zielzellen zu eliminieren. Bisher sind im Zusammenhang mit diesem Protein keine menschlichen Erkrankungen beschrieben worden. Wir planen daher, die Lymphozyten der Patienten funktionell zu untersuchen und den vermuteten zugrundeliegenden, erblichen Immundefekt auf molekularer Ebene zu charakterisieren. Dies könnte die Diagnostik und Therapie weiterer Patienten mit derselben Erkrankung erleichtern.

• DFG-Verfahren: Forschungsstipendien
• Internationaler Bezug: Großbritannien
• Gastgeberin: Professorin Sophie Hambleton