Immunologische und genetische Analyse um die Pathogenese von primärer selektiver IgM-Immundefizienz (sIgMID) zu verstehen

• Antragstellerin: Dr. Anna B. Stittrich
• Fachliche Zuordnung: Immunologie ; Humangenetik
• Förderung: Förderung von 2018 bis 2022
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 397650460

• Erstellungsjahr: 2024

Zusammenfassung der Projektergebnisse

Insgesamt war das Projekt leider ein Misserfolg, da sich weder die Eingangshypothese, dass Mutationen in DOCK11 krankheitsverursachend für sIgMID sind, experimentell bestätigen ließ, noch genügend Patienten rekrutiert werden konnten, um weitere mögliche Krankheitsmechanismen und Kandidatengene zu identifizieren. Das Gen DOCK11 ist mittlerweile als pathogen im Zusammenhang mit einem Immundefekt beschrieben, allerdings zeigen die publizierten Patienten einen autoinflammatorischen Phänotyp und keinen Antikörper-Mangel.