Immunologic and Genetic Analysis to Understand the Pathogenesis of Primary Selective IgM Immunodeficiency (sIgMID)

• Applicant: Dr. Anna B. Stittrich
• Subject Area: Immunology ; Human Genetics
• Term: from 2018 to 2022
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 397650460

• Final Report Year: 2024

Final Report Abstract

Insgesamt war das Projekt leider ein Misserfolg, da sich weder die Eingangshypothese, dass Mutationen in DOCK11 krankheitsverursachend für sIgMID sind, experimentell bestätigen ließ, noch genügend Patienten rekrutiert werden konnten, um weitere mögliche Krankheitsmechanismen und Kandidatengene zu identifizieren. Das Gen DOCK11 ist mittlerweile als pathogen im Zusammenhang mit einem Immundefekt beschrieben, allerdings zeigen die publizierten Patienten einen autoinflammatorischen Phänotyp und keinen Antikörper-Mangel.