Verständnis der Pathophysiologie des Keutel-Syndroms: Ein Weg zur Heilung

• Antragstellerin: Professorin Magali Cucchiarini, Ph.D.
• Fachliche Zuordnung: Pathologie ; Orthopädie, Unfallchirurgie, rekonstruktive Chirurgie
• Förderung: Förderung von 2020 bis 2024
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 441083034

• Erstellungsjahr: 2024

Zusammenfassung der Projektergebnisse

Im Rahmen des derzeit geförderten Projekts konnten erfolgreich mehrere neue Erkenntnisse in vitro und in relevanten Modellen in vivo gewonnen werden, um das Verständnis der Pathophysiologie des Keutel-Syndroms durch eine gemeinschaftliche, multidisziplinäre Anstrengung voranzutreiben, die es ermöglicht, potenzielle neue Ziele für die KS-Therapie zu definieren, auch durch genbasierte Behandlungen. Die Verbreitung der gewonnenen Daten auf nationalen und internationalen Konferenzen unterstreicht die Bedeutung und den potenziellen Einfluss der Forschung auf die wissenschaftliche Gemeinschaft.

Projektbezogene Publikationen (Auswahl)

• Editorial: Ectopic Mineralization of Tissues: Mechanisms, Risk Factors, Diseases, and Prevention. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 9.
  Kempf, Hervé; Komarova, Svetlana & Murshed, Monzur
  
• Elastin calcification in in vitro models and its prevention by MGP’s N-terminal peptide. Journal of Structural Biology, 213(1), 107637.
  Parashar, Abhinav; Gourgas, Ophélie; Lau, Kirk; Li, Jingjing; Muiznieks, Lisa; Sharpe, Simon; Davis, Elaine; Cerruti, Marta & Murshed, Monzur
  
• Keutel Syndrome, a Review of 50 Years of Literature. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 9.
  Cancela, M. Leonor; Laizé, Vincent; Conceição, Natércia; Kempf, Hervé & Murshed, Monzur
  
• Prevention of Arterial Elastocalcinosis: Differential Roles of the Conserved Glutamic Acid and Serine Residues of Matrix Gla Protein. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 42(6).
  Parashar, Abhinav; Bak, Kyoungmi & Murshed, Monzur
  
• Specific heterozygous variants in MGP lead to endoplasmic reticulum stress and cause spondyloepiphyseal dysplasia. Nature Communications, 14(1).
  Gourgas, Ophélie; Lemire, Gabrielle; Eaton, Alison J.; Alshahrani, Sultanah; Duker, Angela L.; Li, Jingjing; Carroll, Ricki S.; Mackenzie, Stuart; Nikkel, Sarah M.; Bober, Michael B.; Boycott, Kym M. & Murshed, Monzur
  
• Zebrafish Models to Study Ectopic Calcification and Calcium-Associated Pathologies. International Journal of Molecular Sciences, 24(4), 3366.
  Santos, João M. A.; Laizé, Vincent; Gavaia, Paulo J.; Conceição, Natércia & Cancela, M. Leonor
  
• Author Correction: Specific heterozygous variants in MGP lead to endoplasmic reticulum stress and cause spondyloepiphyseal dysplasia. Nature Communications, 15(1).
  Gourgas, Ophélie; Lemire, Gabrielle; Eaton, Alison J.; Alshahrani, Sultanah; Duker, Angela L.; Li, Jingjing; Carroll, Ricki S.; Mackenzie, Stuart; Nikkel, Sarah M.; Bober, Michael B.; Boycott, Kym M. & Murshed, Monzur
  
• rAAV-mediated overexpression of Gla-deficient mutant Matrix Gla Protein limits its potential to inhibit mineralization in SaOS2 cells. In M. Aureliano, M. Simão, B. I. Ferreira, A. L. Coelho, S. Simão, A. Costa, C. Antunes, L. Cancela (Eds.), Lifespan, Health and Metabolic Diseases. Book of abstracts, IX Clinical Biochemistry Workshop, 2024, 64-64. UAlg Editora
  Geraldo, L., Miguel, L., Conceição, N., Santos, J., Venkatesan, J. K., Cucchiarini, M., Simão, M. & Cancela, M. L.