Europäisches Netzwerk für erbliche sensorische Neuropathien und Schmerzinsensitivität

• Antragsteller: Professor Dr. Ingo Kurth; Professor Dr. Jan Senderek
• Fachliche Zuordnung: Molekulare und zelluläre Neurologie und Neuropathologie ; Humangenetik
• Förderung: Förderung seit 2020
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 441083398

Patienten mit genetisch-bedingtem fehlenden Schmerzempfinden reagieren nicht auf schmerzhafte Reize und erleiden wiederholt Traumata und Verstümmelungen mit potenziell tödlichem Ausgang. Hier ist ein hoher Bedarf an präventiven Maßnahmen und Therapien erkennbar. Die begrenzten Kenntnisse über diese seltenen Erkrankungen, kleine Patientenkohorten in einzelnen Zentren, das Fehlen standardisierter Phänotypinformationen, die geringe Diagnoserate durch Gentests und die fehlende Kenntnis von Krankheitsmechanismen haben die klinische Forschung zu diesem Thema bislang weitgehend verhindert. ENISNIP, ein europäisches Netzwerk von Klinikern, Genetikern und Grundlagenwissenschaftlern, wird (1) eine schnellere Diagnose dieser seltenen Erkrankungen gewährleisten, indem es das Bewusstsein für Schmerzinsensitivitätserkrankungen schärft, (2) harmonisierte, qualitativ hochwertige Daten durch die Zusammenstellung nationaler Patientenkohorten sammeln, (3) die genetische Diagnose und Genidentifizierung durch modernste Genomik und innovative Ansätze verbessern und (4) Krankheitsmechanismen in Zell- und Mausmodellen aufklären. Wir wollen so den Weg für präklinische experimentelle Behandlungsstudien und die klinische Forschung ebnen. Gene und Mechanismen, die in Zusammenhang mit seltenen Schmerzerkrankungen stehen, sind darüber hinaus ideale pharmakologische Ansatzpunkte zur Behandlung chronischer Schmerzen.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen
• Internationaler Bezug: Österreich, Schweden, Schweiz, Tschechische Republik, Türkei
• Kooperationspartnerinnen / Kooperationspartner: Dr. Michaela Auer-Grumbach; Dr. Roman Chrast; Professor Dr. Thorsten Hornemann; Dr. Petra Lassuthová; Dr. Yesim Parman