Das Europäische Ribosomopathie-Konsortium

• Antragstellerin: Privatdozentin Dr. Miriam Erlacher
• Fachliche Zuordnung: Hämatologie, Onkologie ; Kinder- und Jugendmedizin
• Förderung: Förderung seit 2020
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 441083606

Ribosomen sind essentielle zelluläre Komponenten und für die Translation von mRNA in Proteinketten verantwortlich. Eine Gruppe seltener Erkrankungen, die "Ribosomopathien" treten auf, wenn durch Keimbahnmutationen die Synthese oder Funktion der Ribosomen gestört wird. Häufig entwickelt sich im Rahmen dieser Syndrome ein Knochenmarkversagen. In 2012 wurde das EuroDBA-Konsortium gegründet, in welchem sich Kliniker und Wissenschaftler zusammengeschlossen haben, um eine spezifische Ribosomopathie, die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA), zu untersuchen. Insgesamt wurden ca. 300 neue DBA Patienten in dieses Register eingeschlossen, mehrere neue Krankheits-verursachende Gene identifiziert, gemeinschaftliche Publikationen veröffentlicht und 3 internationale Symposien organisiert. Das neue Konsortiums-Projekt, "RiboEurope" genannt, wird sich nun auch auf andere seltene Erkrankungen fokussieren, welche durch ribosomale Störungen bedingt sind, z.B. das Shwachman-Diamond Syndrom (SDS) oder bisher nicht vollständig aufgeklärte Erkrankungen. Ein Ziel des Projektes ist die detaillierte Charakterisierung der bereits existierenden Zelllinien, mit Hinblick auf metabolische Signatur, die exakte Art der ribosomalen Störung und wie diese Störung die Zellen für Apoptose sensibilisiert. Es ist ein zentrales Ziel, standardisierte diagnostische Profile zu entwickeln, die rasch angewendet werden können und auf spezifische Mutationen hinweisen. Besonderes Augenmerk richten wir dabei auf Patienten mit bisher nicht charakterisierten Erkrankungen, bei denen wir eine Ribosomopathie vermuten. Die dafür notwendige "Entdeckungs-Pipeline" wurde bereits erfolgreich angewendet.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen
• Internationaler Bezug: Belgien, Frankreich, Niederlande, Österreich, Polen, Türkei
• Kooperationspartnerinnen / Kooperationspartner: Dr. Katarzyna Albrecht, Ph.D.; Professor Dr. Kaan Boztug; Privatdozent Dr. Arda Cetinkaya; Professorin Dr. Lydie Da Costa; Professor Dr. Pierre-Emmanuel Gleizes; Professor Dr. Riekelt Houtkooper; Professor Dr. Denis LJ Lafontaine, Ph.D.