FAIRVASC - Schaffung von Interoperabilität zwischen Registern für die Versorgungsforschung
Public Health, Gesundheitsbezogene Versorgungsforschung, Sozial- und Arbeitsmedizin
Zusammenfassung der Projektergebnisse
FAIRVASC ist ein Forschungsprojekt der European Vasculitis Society (EUVAS) und des Europäischen Referenznetzwerks für seltene immunologische Erkrankungen (ERN RITA), das führende Wissenschaftler, Ärzte und Patientenorganisationen zusammenbringt. FAIRVASC nutzt semantic web Technologien, um Vaskulitisregister in ganz Europa zu einem „einheitlichen europäischen Datensatz“ zu verbinden und damit die Tür für neue Forschungen über diese schweren Krankheiten zu öffnen. Es wird sichergestellt, dass alle beteiligten Register FAIR sind (findable, accessible, interoperable, reusable, d.h. auffindbar, zugänglich, interoperabel, wiederverwendbar) und dass die entwickelte Infrastruktur an die Anforderungen des European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) angepasst ist. Vaskulitis ist eine erworbene, immunvermittelte Entzündungskrankheit, die Blutgefäße in vielen Geweben und Organen betrifft. FAIRVASC konzentriert sich auf die ANCA-assoziierte Vaskulitis (AAV), eine Gruppe von Erkrankungen, die stark mit Anti-Neutrophilen cytoplasmatischen Antikörpern (ANCA) assoziiert sind: Granulomatose mit Polyangiitis (GPA, früher Wegener`sche-Granulomatose), mikroskopische Polyangiitis (MPA) und eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA, früher Churg-Strauss-Syndrom). Die geringe Prävalenz der AAV führt zu einer begrenzten Anzahl von Patienten und erheblichen Wissensdefiziten bezüglich dieser Erkrankung. FAIRVASC hat ein gemeinsames semantisches Datenmodell für Vaskulitis erstellt, in das alle teilnehmenden Datenquellen ihre Daten überführen. Über eine Website, das "FAIRVASC query interface", können authentifizierte Benutzer eine Reihe von vordefinierten, parametrisierten Abfragen über die verbundenen Datenquellen durchführen und aggregierte Ergebnisse abrufen. Die verfügbaren Abfragen umfassen Demografie, Diagnose, Labortests, betroffene Organe, Behandlung, Komplikationen und Outcomes (Sterblichkeit, Niereninsuffizienz). Im November 2023 sind die folgenden sieben Datenquellen an das FAIRVASC query interface angeschlossen: Irlands Rare Kidney Disease registry, das tschechische Vaskulitis-Register, das Register der Groupe Français d'Etude des Vascularites, das polnische Vaskulitis-Register, die schwedische Skåne-Vaskulitis-Inception-Kohorte, ein italienisches Vaskulitis-Register (Italivas) und das gemeinsames Vaskulitis Register im deutschsprachigen Raum (GeVas). GeVas trägt Daten von 209 Patienten zu den inzwischen insgesamt über 5500 in FAIRVASC eingeschlossenen Patienten bei. Die FAIRVASC-Infrastruktur ermöglicht föderierte Datenabfragen über mehrere Vaskulitis-Register hinweg. Dies trägt zur Schließung von Wissenslücken bei, insbesondere bezüglich der Ursachen und Anfälligkeiten für Vaskulitis, dem Krankheitsprozess und der differenzierten Behandlung verschiedener Vaskulitis-Arten.
Projektbezogene Publikationen (Auswahl)
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Clustering of anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis - using a pre-processed harmonised dataset. 20th International Vasculitis and ANCA Workshop 03-06, April 2022, Dublin Ireland
Karl Gisslander, Arthur White, Mårten Segelmark, Mark A. Little & Aladdin J. Mohammad
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Clustering of Anti-neutrophil Cytoplasmic Antibody-associated Vasculitis – Using a Preprocessed Harmonised Dataset. American College of Rheumatology Convergence conference 2022, 12 Nov 2022
Karl Gisslander, Arthur White, Mårten Segelmark, Mark A. Little & Aladdin J. Mohammad
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Data quality in ANCA-associated vasculitis: an analysis of the FAIRVASC registries. 20th International Vasculitis and ANCA Workshop 03-06, April 2022, Dublin Ireland
Matthew A. Rutherford, Hannelore Aerts, Raissa de Boer, Karl Gisslander, François Dradin, Dagmar Jäger, Zdenka Hrušková, Krzysztof Wójcik, Jennifer Scott, Matthew Henry, Kris McGlinn, Lucy Hederman, Dipak Kalra, Neil Basu & Mark A. Little
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FAIRVASC: A semantic web approach to rare disease registry integration. 20th International Vasculitis and ANCA Workshop 03-06, April 2022, Dublin Ireland
Kris McGlinn, Karl Gisslander, Matthew Rutherford, Dagmar Jäger, Fabian Schubach, Raissa de Boer, Richard Straka, Zdenka Hruskova, Francois Dradin, Sabina Licholai, Lucy Hederman, Mark A. Little & Declan O’Sullivan
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FAIRVASC: A semantic web approach to rare disease registry integration. Computers in Biology and Medicine, 145, 105313.
McGlinn, Kris; Rutherford, Matthew A.; Gisslander, Karl; Hederman, Lucy; Little, Mark A. & O.'Sullivan, Declan
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The Birmingham Vasculitis Activity Score (BVAS) Ontology. 20th International Vasculitis and ANCA Workshop 03-06, April 2022, Dublin Ireland
Kris McGlinn, Gaye Stephens, Raashid Luqmani, Jennifer Scott, Sepideh Hooshafza, Lucy Hederman, Declan O’Sullivan & Mark A. Little
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Towards A Rare Disease Registry Standard: Semantic Mapping of Common Data Elements Between FAIRVASC and the European Joint Programme for Rare Disease. 5th Workshop on Semantic Web solutions for large-scale biomedical data analytics
Beyza Yaman, Lucy Hederman, Declan O'Sullivan, Mark Little & Kris McGlinn
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Overcoming challenges in rare disease registry integration using the semantic web - a clinical research perspective. Orphanet Journal of Rare Diseases, 18(1).
Gisslander, Karl; Mohammad, Aladdin J.; Vaglio, Augusto & Little, Mark A.
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Data quality and patient characteristics in European ANCA-associated vasculitis registries: data retrieval by federated querying. Annals of the Rheumatic Diseases, 83(1), 112-120.
Gisslander, Karl; Rutherford, Matthew; Aslett, Louis; Basu, Neil; Dradin, François; Hederman, Lucy; Hruskova, Zdenka; Kardaoui, Hicham; Lamprecht, Peter; Lichołai, Sabina; Musial, Jacek; O.'Sullivan, Declan; Puechal, Xavier; Scott, Jennifer; Segelmark, Mårten; Straka, Richard; Terrier, Benjamin; Tesar, Vladimir; Tesi, Michelangelo ... & Mohammad, Aladdin J.
