GHGA – Deutsches Humangenom-Phenomarchiv

Menschliche Genomdaten und andere verwandte Omics-Daten sind integraler Bestandteil der biomedizinischen Forschung und die Versorgung von morgen. Der Bedarf, Daten offen und FAIR für die Forschung nutzen zu können wird balanciert durch die Notwendigkeit, diese Daten sicher und geschützt aufzubewahren und nur zu legitimen Forschungszwecken zugreifbar zu machen. Existierende Infrastrukturen, insbesondere das Europäische Genom-Phenom-Archiv (EGA) können die spezifischen Anforderungen des Deutschen Rechts nur ungenügend abbilden. Darüber hinaus ist EGA als Archiv konzipiert und bedient insbesondere nicht die Wünsche der Forschergemeinde nach effizienten, benutzerfreundlichen Analysen im großen Maßstab und zur Replikation von Ergebnissen auf anderen Kohorten. Das Fehlen einer technisch und rechtlich sicheren nationalen Infrastruktur für Omics-Daten ist ein wesentliches Hindernis, das Potential von existierenden und zukünftigen Genomdateninitiativen in Deutschland und Europa voll auszuschöpfen. Das Deutsche Humangenom-Phenom-Archiv (GHGA) wird diesen Bedarf bedienen und eine nationale Infrastruktur für die sichere Speicherung, Zugriff und Analyse menschlicher Omics-Daten (z.B. Genome, Transkriptome) in einem einheitlichen ethisch-rechtlichen Rahmen aufbauen. GHGA setzt dabei auf existierende nationale Omics-Datenlieferanten und deren IT-Infrastrukturen auf, um eine harmonisierte, interoperable Infrastruktur zu schaffen. Die direkte Verbindung zu großen Omics-Zentren wird die Hürde zur Archivierung der Daten reduzieren, indem direkter Metadatentransfer zu GHGA ermöglicht wird. GHGA wird als nationaler Knoten in die zukünftige föderierte EGA-Infrastruktur eingebunden. Dadurch werden Forscher in Deutschland in die Lage versetzt, internationale Standards zum Datenaustausch stärker mitzugestalten und führende Rollen in internationalen Forschungsnetzwerken einzunehmen (z.B. 1+ Million European Genomes Initiative [MEGA]). Darüber hinaus wird GHGA Funktionalität jenseits reiner Archivierung anbieten, und so den Zugriff auf populationsweite Omics-Datensätze demokratisieren. Sichere, private Cloud-Infrastrukturen ermöglichen rechenintensive Anwendungen (inklusive KI-Anwendungen) ohne die Notwendigkeit eines Daten-Downloads. Maßgeschneiderte Portale für bestimmte Nutzergruppen sowie die Kuratierung von besonders interessanten Referenzdatensätzen werden den Wert der Infrastruktur für Forscher und Ärzte gleichermaßen erhöhen - diese Nutzer werden umgekehrt auch die Entwicklung der Infrastruktur maßgeblich mitgestalten. Die initiale Schwerpunktsetzung auf Krebs und seltene Erkrankungen ist in Übereinstimmung mit den Schwerpunkten anderer Initiativen, insbesondere der geplanten Deutschen medizinischen Genominitiative (genomDE).

DFG-Verfahren Nationale Forschungsdateninfrastruktur Fach- und Methodenkonsortien

Internationaler Bezug Großbritannien

Antragstellende Institution Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ)

Mitantragstellende Institution Charité - Universitätsmedizin Berlin; Christian-Albrechts-Universität zu Kiel; Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE); Eberhard Karls Universität Tübingen; European Molecular Biology Laboratory (EMBL); Heidelberger Akademie der Wissenschaften, von 10/2020 bis 4/2022; Helmholtz Zentrum München
Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt; Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC); Medizinische Fakultät und Universitätsklinikum Tübingen; NAKO e.V.
NAKO Gesundheitsstudie; Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg; Technische Universität Dresden; Technische Universität München (TUM); Universität des Saarlandes; Universität zu Köln; Universitätsklinikum Heidelberg

Beteiligte Einrichtung Bayerische Akademie der Wissenschaften; Berlin Institute of Health (BIH), seit 1/2024; CISPA - Helmholtz-Zentrum für Informationssicherheit; European Molecular Biology Laboratory (EMBL) Hinxton; Helmholtz-Zentrum für Infektionsforschung (HZI)

Sprecher Professor Dr. Oliver Stegle, Ph.D.

Beteiligte Personen Viktor Achter; Dr. Dieter Beule; Professor Dr. Benedikt Brors; Dr. Mario Fritz; Professor Dr. Stefan Fröhling; Professor Dr. Hanno Glimm; Dr. Holm Graessner; Dr. Stephan Hachinger; Professor Dr. Michael Hummel; Professor Dr. Dirk Jäger; Thomas Keane; Dr. Jens Krüger; Professor Dr. Nisar Peter Malek; Ninja Marnau; Professorin Dr. Alice C. McHardy; Professor Dr. Thomas Meitinger; Professor Dr. Wolfgang Nagel; Professor Dr.-Ing. Julio Saez-Rodriguez; Dr. Christoph Schickhardt, Ph.D.

Co-Sprecherinnen / Co-Sprecher Professor Dr. Peer Bork; Dr. Ivo Buchhalter; Dr. Andreas Dahl; Professor Dr. Julien Gagneur; Dr. Wolfgang Huber; Dr. Daniel Hübschmann, Ph.D.; Professor Dr. Oliver Kohlbacher; Dr. Jan Korbel; Professor Dr. Martin Lablans; Professor Dr.-Ing. Ulrich Lang, von 10/2020 bis 10/2022; Professor Dr. Peter Lichter; Professorin Dr. Fruzsina Molnar-Gabor; Susanne Motameny; Professor Dr. Sven Nahnsen; Professor Dr.-Ing. Uwe Ohler; Professor Dr. Stephan Ossowski, Ph.D.; Professorin Dr. Annette Peters; Professor Dr. Olaf Riess; Professor Dr. Philip Caspar Rosenstiel, Ph.D.; Professor Dr. Thorsten Schlomm; Professor Dr. Joachim L. Schultze; Professor Dr. Jörn E. Walter; Professor Dr. Thomas Walter; Professor Dr.-Ing. Stefan Wesner, seit 10/2022; Professorin Dr. Juliane Winkelmann; Professorin Dr. Eva Winkler, Ph.D.