Die Rolle endosomaler Regulationsproteine für die Bildung und Erhaltung der Schlitzmembran (P06)

• Fachliche Zuordnung: Humangenetik ; Nephrologie
• Förderung: Förderung seit 2021
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 431984000

P6 untersucht die Rolle der Endozytose für die glomeruläre Filtrationsbarriere. P6 konnte kürzlich Mutationen der endosomalen Regulationsgene GAPVD1 und TBC1D8B als neue monogene Ursachen des nephrotischen Syndroms identifizieren. Die kodierten Proteine interagieren mit RAB5 bzw. RAB11 und verknüpfen das Schlitzmembranprotein Nephrin mit der Endozytosemaschinerie. P6 wird die mechanistische Rolle der Endozytose bei der Bildung und Erhaltung der Schlitzmembran mithilfe der Nephrozyten in Drosophila und einem neuen Gewebe-spezifischen Mausmodell für Gapvd1 untersuchen, um zum Verständnis glomerulärer Erkrankungen beitragen.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 1453: Nephrogenetik (NephGen)
• Antragstellende Institution: Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
• Teilprojektleiter: Privatdozent Dr. Tobias Hermle