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Funktion des synaptischen Zelladhäsionsproteins Neurexin-3 in humanen Neuronen

Antragsteller Christian Thome, Ph.D.
Fachliche Zuordnung Experimentelle Modelle zum Verständnis von Erkrankungen des Nervensystems
Molekulare Biologie und Physiologie von Nerven- und Gliazellen
Molekulare und zelluläre Neurologie und Neuropathologie
Förderung Förderung von 2021 bis 2023
Projektkennung Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 458054460
 
Erstellungsjahr 2024

Zusammenfassung der Projektergebnisse

Unsere Studie zielte darauf ab, die Rolle der Neurexin (NRXN)-Gene in der neuronalen Entwicklung und synaptischen Übertragung zu untersuchen. Mutationen in diesen synaptischen Proteinen werden mit neuropsychiatrischen Störungen wie Autismus, Schizophrenie und Tourette-Syndrom in Verbindung gebracht. Wir haben genetische Knockouts für NRXN-1, NRXN-2 und NRXN-3 unter Verwendung der CRISPR-Technologie in menschlichen Stammzellen erzeugt. Dieser Ansatz ermöglichte es uns, die Variabilität, die bei traditionellen Knockout-Linien auftritt, zu umgehen, was zur Erstellung von polyklonalen Neurexin-Knockout-Kulturen führte. Diese wurden anschließend in induzierte Neuronen (iNs) differenziert und einer detaillierten Analyse ihrer Morphologie, synaptischen Dichte durch Immunfärbung und elektrophysiologischen Eigenschaften mittels Patch-Clamp-Messungen unterzogen. Entgegen unseren Erwartungen führte die Deletion der NRXN-Gene innerhalb unseres Beobachtungszeitraums zu geringen Veränderungen des Phänotyps, was auf eine potenziell begrenzte Rolle dieser Gene in der frühen Entwicklung und Synapsenbildung hindeutet. Der Einfluss von Neurexinen auf synaptische Übertragen könnte daher subtiler sein und stärker vom biologischen Kontext abhängen als erwartet. Unsere Erfahrungen betonen zudem die dringende Notwendigkeit, vorhandene Modelle menschlicher Nervenzellen weiterzuentwickeln, um ein repräsentatives Modell des ausgereiften Nervensystems zu etablieren.

Projektbezogene Publikationen (Auswahl)

 
 

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