Sicherheit und Effektivität einer epigenetischen Therapie für FSHD Muskeldystrophie

• Antragsteller: Professor Dr. Gunnar Schotta
• Fachliche Zuordnung: Orthopädie, Unfallchirurgie, rekonstruktive Chirurgie ; Biochemie
• Förderung: Förderung seit 2021
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 461068377

FSHD is eine sehr prävalente Muskelkrankheit, an der sowohl Kinder als auch Erwachsene leiden können. FSHD wird durch die aberrant hohe Expression des DUX4 Gens verursacht, welche toxische Effekte in Muskelzellen auslöst. Obwohl es bekannt ist, dass die hohge DUX4 Expression kausal am Krankheitsbild beteiligt ist, gibt es bisher keine Therapie für FSHD Patienten. In unseren Studien haben wir einen neuen Regulator für die DUX4 Expression gefunden. Wir haben weiterhin Daten, die zeigen dass pharmakologisches Targeting dieses Faktors DUX4 Expression blocken und die Muskelphysiologie wiederherstellen kann. Wir können auch zeigen, dass dieser therapeutische Ansatz unbedenklich für gesunde Muskeln ist. Basierend auf unseren Ergebnissen werden wir celluläre und Tiermodelle der Krankheit benutzen um diesen neuen pharmakologischen Ansatz zu untersuchen, der eine vielversprechende therapeutische Option für FSHD werden könnte.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen
• Internationaler Bezug: Italien, Kanada, Türkei
• Kooperationspartnerinnen / Kooperationspartner: Rima Al-Awar, Ph.D.; Serpil Eraslan, Ph.D.; Professor Davide Gabellini, Ph.D.; Dr. Gabriele Siciliano