Molekulare Grundlagen des CDG-Syndroms

• Applicant: Professor Dr. Kurt von Figura
• Subject Area: Public Health, Healthcare Research, Social and Occupational Medicine
• Term: from 1998 to 2010
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5144410

Das CDG-Syndrom umfaßt eine Gruppe genetisch bedingter Glykosylierungsstörungen, von denen in den letzten Jahren drei Defekte auf der molekularen Ebene aufgeklärt wurden. Die geplanten Untersuchungen befassen sich mit der Aufklärung der genetischen Defekte bei solchen Patienten, die keinen der drei bekannten Enzymdefekte aufweisen und mit der Pathogenese des häufigsten Defekts beim CDG-Syndrom, der Phosphomannomutasedefizienz, durch Herstellung und Analyse entsprechender Mausmodelle.

• DFG Programme: Research Grants
• Participating Person: Professor Dr. Christian Körner (†)