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Molekulare Grundlagen des CDG-Syndroms

Fachliche Zuordnung Public Health, Gesundheitsbezogene Versorgungsforschung, Sozial- und Arbeitsmedizin
Förderung Förderung von 1998 bis 2010
Projektkennung Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5144410
 
Das CDG-Syndrom umfaßt eine Gruppe genetisch bedingter Glykosylierungsstörungen, von denen in den letzten Jahren drei Defekte auf der molekularen Ebene aufgeklärt wurden. Die geplanten Untersuchungen befassen sich mit der Aufklärung der genetischen Defekte bei solchen Patienten, die keinen der drei bekannten Enzymdefekte aufweisen und mit der Pathogenese des häufigsten Defekts beim CDG-Syndrom, der Phosphomannomutasedefizienz, durch Herstellung und Analyse entsprechender Mausmodelle.
DFG-Verfahren Sachbeihilfen
Beteiligte Person Professor Dr. Christian Körner (†)
 
 

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