Korrelation zwischen Feinstruktur und nukleären DNA-Mutationen zur Differenzierung hereditärer Neuropathien

• Applicant: Professor Dr. J. Michael Schröder (†)
• Subject Area: Pathology
• Term: from 1998 to 2004
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5154286

Nach eigenen Untersuchungen an mehr als 6.000 Nervenbiopsien und nach den Erfahrungen anderer bleiben letzten Endes ca. 12-34% der Erkrankungen des peripheren Nervensystems ätiologisch ungeklärt. Durch molekulargenetische Untersuchungstechniken [Southern Blot, Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Single Strand Conformational Polymorphism (SSCP)-Anlayse, DNA-Sequenzierung u.a.] ist es in jüngster Zeit möglich geworden, genetisch determinierte Neuropathien (z.B. die hereditären motorisch-sensorischen Neuropathien vom Typ Ia, b; III; L; X; tomakulöse Neuropathie u.a.) von entzündlich (GBS, CIDP) oder metabolisch bedingten (z.B. beim Diabetes mellitus) zu unterscheiden und neue Krankheiten oder Untergruppen aufgrund besonderer Mutationen zu entdecken sowie eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation vorzunehmen. Üblicherweise wird die DNA aus weißen Blutzellen lebender Patienten für genetische Analysen verwendet. Inzwischen stehen jedoch Methoden zur Verfügung, die es erlauben, DNA auch aus paraffineingebetteten oder frischen Geweben zu untersuchen und somit bei morphologisch oder klinisch begründetem Verdacht sowohl die in der hiesigen Sammlung vorhandenen Nervenbiopsien retrospektiv als auch prospektiv neu eingehende Präparate auf das Vorliegen genetisch determinierter Krankheiten zu analysieren, diese Krankheiten neu zu klassifizieren und neue Krankheiten (Entitäten) oder Syndrome und Mischformen zu identifizieren.

• DFG Programme: Research Grants