Somatische Rekombination als Ursache des Proteus-Syndroms

• Applicant: Dr. Sigrid Tinschert
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 1999 to 2001
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5182454

Die Ätiologie des Proteus-Syndroms (Wiedemann, 1983) ist unbekannt. Das klinische Bild, gekennzeichnet durch ein multilokales Hyperplasie/Hypoplasie- (Plus/Minus-) Phänomen unterschiedlicher Gewebe, ist besonders augenfällig an der Haut. Dies führte, in Analogie zu den bei Pflanzen und Tieren bekannten Zwillingsflecken, zur Hypothese einer zugrundeliegenden lokalisierten Homozygotie als Folge einer mitotischen Rekombination (Happle, 1995; Happle et al., 1997a). Die Hypothese einer ursächlichen somatischen Rekombination soll experimentell geprüft werden. Hierzu ist vorgesehen, mit molekularen Methoden die genetische Konstitution von Normalgeweben mit veränderten Geweben derselben Patienten zu vergleichen. Die genomisch nachzuweisende sekundär homozygote Region bietet die Grundlage für die Kartierung und Identifizierung der in den Pathomechanismus des Proteus-Syndroms involvierten Gene.

• DFG Programme: Research Grants
• Participating Person: Professor Dr. Thomas F. Wienker