Somatische Rekombination als Ursache des Proteus-Syndroms

• Antragstellerin: Dr. Sigrid Tinschert
• Fachliche Zuordnung: Humangenetik
• Förderung: Förderung von 1999 bis 2001
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5182454

Die Ätiologie des Proteus-Syndroms (Wiedemann, 1983) ist unbekannt. Das klinische Bild, gekennzeichnet durch ein multilokales Hyperplasie/Hypoplasie- (Plus/Minus-) Phänomen unterschiedlicher Gewebe, ist besonders augenfällig an der Haut. Dies führte, in Analogie zu den bei Pflanzen und Tieren bekannten Zwillingsflecken, zur Hypothese einer zugrundeliegenden lokalisierten Homozygotie als Folge einer mitotischen Rekombination (Happle, 1995; Happle et al., 1997a). Die Hypothese einer ursächlichen somatischen Rekombination soll experimentell geprüft werden. Hierzu ist vorgesehen, mit molekularen Methoden die genetische Konstitution von Normalgeweben mit veränderten Geweben derselben Patienten zu vergleichen. Die genomisch nachzuweisende sekundär homozygote Region bietet die Grundlage für die Kartierung und Identifizierung der in den Pathomechanismus des Proteus-Syndroms involvierten Gene.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen
• Beteiligte Person: Professor Dr. Thomas F. Wienker