Molekulargenetik des DiGeorge Syndroms: Kandidatengene, Expressionsstudien

• Applicant: Professor Dr. Thomas Meitinger
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 1995 to 2002
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5230498

Klinische, molekulargenetische und entwicklungsbiologische Versuchsansätze sollen im dritten Antragszeitraum zusammengeführt werden, um Beiträge zu den molekularen Grundlagen des DiGeorge Syndroms zu liefern. Mit Hilfe der genomischen Sequenz der kleinsten gemeinsamen 10p Deletionsregion in Patienten mit DiGeorge Syndrom soll in Kombination mit Expressionsstudien in murinen und humanen Geweben eine Prioritätenliste von Kandidatengenen aufgestellt werden. Ein Knock-out Experiment und eine gewebe- und stadienspezifische cDNA-Bank wird die Studien ergänzen.

• DFG Programme: Priority Programmes
• Subproject of: SPP 313: Molekulare Dysmorphogenese
• Participating Person: Dr. Simone Schuffenhauer