SPP 313:  Molekulare Dysmorphogenese

• Subject Area: Medicine
• Term: from 1995 to 2001
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5443707

Inborn malformations are a frequent cause of early childhood morbidity and mortality. Many malformations, which occur either as an isolated form or as part of a complex syndrome, have a genetic basis and result from defective developmental processes during early embryogenesis. The molecular basis of morphogenetic processes in humans is poorly understood. The priority programme aims at the elucidation of the genetic defects and molecular pathogenesis of selected malformation syndromes affecting the skeletal system. The focus of research is on the structure, function and regulation of the genes involved in these processes. In some cases, animal models will be generated. Theelucidation of the etiology and pathogenesis of malformation syndromes is not only a prerequisite for the diagnosis, therapy and prevention of these diseases, but will also contribute to the understanding of the genetic basis of human development.

• DFG Programme: Priority Programmes

Projects

• Analyse von Funktion und Regulation des SOX9-Gens, des Gens für Kampomele Dysplasie und autosomale Geschlechtsumkehr (Applicant Scherer, Gerd )
• Charakterisierung des Transkriptionsfaktors SOX9 im Hinblick auf Kofaktoren und die Regulation von Zielgenen der Testis- und Knorpelentwicklung (Applicant Scherer, Gerd )
• Charakterisierung WT1-abhängig exprimierter Gene in der Entwicklung des urogenitalen Systems (Applicant Gessler, Manfred )
• Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom - Molekularbiologische und klinisch-zytogenetische Analyse eines "contiguous gene"-Syndroms (Applicant Winterpacht, Andreas )
• Die molekulare Basis von Skelettmißbildungen (Applicant Balling, Ph.D., Rudi )
• Funktionelle Charakterisierung des Wilms` Tumorsuppressorgenprodukts, WT1, durch Herstellung von transgenen Mäusen mit dominant-negativen WT1-Allelen (Applicant Englert, Christoph )
• Funktionsanalyse von CBFA1, dem Gen für Cleidocraniale Dysplasie, bei Osteoblastendifferenzierung und Skelettentwicklung (Applicant Mundlos, Stefan )
• Funktionsanalyse von CBFA1, dem Gen für Cleidocraniale Dysplasie, bei Osteoblastendifferenzierung und Skelettentwicklung (Applicant Otto, Florian )
• Greig Cephalopolysyndactylie: Analyse einer menschlichen Entwicklungsmutante (Applicant Grzeschik, Karl-Heinz )
• Herstellung von transgenen Mäusen durch "knock-in" mutierter FGFR2-Gene (Applicant Müller, Ulrich )
• Herstellung von transgenen Mäusen durch "knock-in" mutierter FGFR2-Gene (Applicant Balling, Ph.D., Rudi )
• Identifizierung von Genen, die bei den Tricho-Rhino-Phalangeal-Syndromen (TRPS I und TRPS II) eine Rolle spielen (Applicant Horsthemke, Bernhard )
• Identifizierung von Genen und regulatorischen Elementen, die beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) und beim Angelman-Syndrom (AS) eine Rolle spielen (Applicant Zabel, Bernhard )
• Identifizierung von Genen und regulatorischen Elementen, die beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) und beim Angelman-Syndrom (AS) eine Rolle spielen (Applicant Horsthemke, Bernhard )
• Interaktion von FGF und Ihh Signalen in der Regulation der Chondrozytenentwicklung während der embryonalen endochondralen Ossifikation (Applicant Vortkamp, Andrea )
• Isolierung und Charakterisierung des Basalzellnävus-Syndrom (BCNS)-Gens und Analyse der Funktion des Genproduktes in der Entwicklung (Applicant Reis, André )
• Mechanismen der Polydaktylie: Analyse der menschlichen GLI3 Mutationen PHS und PAP-A in der Maus (Applicant Rüther, Ulrich )
• Molekularbiologische Analyse des Wiedemann-Beckwith-Syndroms (Applicant Zabel, Bernhard )
• Molekulare Analyse bei FGF Rezeptor-assoziierten Kraniosynostosesyndromen (Applicant Steinberger, Daniela )
• Molekulare Pathogenese des Alagille-Syndroms (Applicant Hansmann, Ingo )
• Molekulargenetik des DiGeorge Syndroms: Kandidatengene, Expressionsstudien (Applicant Meitinger, Thomas )
• Molekulargenetische Untersuchung zur Entstehung einer Entwicklungsstörung beim Menschen: Saethre-Chotzen Syndrom (Craniosynostose) (Applicant Kunz, Jürgen )
• X-chromosomal gekoppelte Lippen-Kiefer-Gaumenspalten: Molekulare Untersuchung durch Positionsklonierung (Applicant Ropers, Hans Hilger )

• Spokesperson: Professor Dr. Bernhard Horsthemke