Identifikation und funktionelle Charakterisierung des Marinesco-Sjögren-Syndrom Gens

• Applicant: Privatdozent Dr. Arpad von Moers
• Subject Area: Pediatric and Adolescent Medicine
• Term: from 2000 to 2005
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5264196

(Wortlaut des Antrags)Das Marinesco-Sjörgen-Syndrom (MSS) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die im wesentlichen aus einer Katarakt, zerebellären Ataxie, Oligophrenie und Skelettdeformitäten besteht. Wir haben in den letzten Jahren DNA-Proben von 10 konsanguinen Familien, wovon sieben aus demselben Dorf in Jugoslawien stammen, gesammelt (16 Betroffene, 34 Nicht-Betroffene). Hiermit wollen wir zunächst den Genort für MSS kartieren. Im Anschluß an die Feinkartierung mit Mikrosatelliten und SNPs soll ein BAC-contig erstellt werden, falls die Region bis dann noch nicht vollständig sequenziert ist. Darauf basierend wollen wir positionelle und funktionelle Kandidatengene einem Mutationsscreening unterziehen und gegebenenfalls durch in-silico Verfahren und Exon-Trapping neue Kandidatengene generieren. Nach dem Nachweis der pathogenetisch relevanten Mutation soll das MSS-Gen weiter charakterisiert werden (Exon-IntronStruktur, Promotor, Expressionsprofil, Homologien und Orthologien zu Modellorganismen wie Maus, Drosophila, C. elegans, S. cerevesiae).

• DFG Programme: Research Grants
• Participating Person: Dr. Raymonda Varon