Die molekulare Basis von Skelettmißbildungen

• Applicant: Professor Rudi Balling, Ph.D.
• Subject Area: Human Genetics
• Term: from 1996 to 2002
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5271154

Ziel des Vorhabens ist eine genetische und molekulare Untersuchung von Mausmutanten, die Skelettmißbildungen aufweisen. Wir haben durch Genetargeting Pax1- und Pax9-defiziente Mäuse hergestellt, die eine Reihe von angeborenen Mißbildungen aufweisen, wie z.B. Wirbelsäulenabnormalitäten, sekundäre Gaumenspalte und Polydaktylie. Weiterhin haben wir im Rahmen eines ENU-Mutagenese-Screens sieben neue dominante Polydaktylie-, Oligodaktylie- und Syndaktylie-Mutanten isoliert. Wir beabsichtigen eine detaillierte genetische molekulare und embryologische Untersuchung dieser Mutanten, einschließlich ihrer genetischen Interaktionen, durchzuführen, um die Funktion der betroffenen Gene aufzuklären.

• DFG Programme: Priority Programmes
• Subproject of: SPP 313: Molekulare Dysmorphogenese