Project Details
Projekt
Indetification of disease genes in familial febrile convulsions
Applicant
Dr. Armin Heils
Subject Area
Human Genetics
Term
from 2001 to 2008
Project identifier
Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5467992
Fieberkrämpfe ereignen sich ganz überwiegend im Kindesalter, und werden heutzutage nicht zu den eigentlichen Epilepsien im engeren Sinne gerechnet. Dennoch beruhen sie zu einem wesentlichen Anteil auf einer eindeutig nachgewiesenen erblichen Verursachung. Trotz der Fortschritte genetischer Forschungen ist es allerdings bislang noch nicht gelungen, jene Erbmerkmalsträger (Gene) zu identifizieren, welche in diesem Zusammenhang eine Rolle spielen. Ziel des Projektes ist daher zunächst die Identifikation chromosomaler Regionen, in denen solche sogenannten Suszeptibilitätsgene vermutet und dadurch näher eingegrenzt werden können. Hierzu soll eine Kartierung dieser Regionen an ca. 150 von der Erkrankung betroffenen Geschwisterpaaren und deren Eltern durchgeführt werden. Sobald dieses Vorhaben gelungen ist, ermöglichen die aktuellen Erkenntnisse und Fortschritte des Humanen Genomprojektes eine gezielte Analyse von Kandidatengenen mit der Frage, ob Mutationen oder häufige Sequenzvariationen in diesen Genen ursächlich mit der Entstehung von Fieberkrämpfen in Verbindung stehen.
DFG Programme
Research Units
Participating Person
Professor Dr. Peter Propping (†)
