Identification of disease genes in febrile convulsions (FC)

• Antragsteller: Dr. Armin Heils
• Fachliche Zuordnung: Humangenetik
• Förderung: Förderung von 2001 bis 2008
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5467992

Fieberkrämpfe ereignen sich ganz überwiegend im Kindesalter, und werden heutzutage nicht zu den eigentlichen Epilepsien im engeren Sinne gerechnet. Dennoch beruhen sie zu einem wesentlichen Anteil auf einer eindeutig nachgewiesenen erblichen Verursachung. Trotz der Fortschritte genetischer Forschungen ist es allerdings bislang noch nicht gelungen, jene Erbmerkmalsträger (Gene) zu identifizieren, welche in diesem Zusammenhang eine Rolle spielen. Ziel des Projektes ist daher zunächst die Identifikation chromosomaler Regionen, in denen solche sogenannten Suszeptibilitätsgene vermutet und dadurch näher eingegrenzt werden können. Hierzu soll eine Kartierung dieser Regionen an ca. 150 von der Erkrankung betroffenen Geschwisterpaaren und deren Eltern durchgeführt werden. Sobald dieses Vorhaben gelungen ist, ermöglichen die aktuellen Erkenntnisse und Fortschritte des Humanen Genomprojektes eine gezielte Analyse von Kandidatengenen mit der Frage, ob Mutationen oder häufige Sequenzvariationen in diesen Genen ursächlich mit der Entstehung von Fieberkrämpfen in Verbindung stehen.

• DFG-Verfahren: Forschungsgruppen
• Teilprojekt zu: FOR 423: Genetische Epidemiologie und Medizinische Genetik komplexer Erkrankungen
• Beteiligte Person: Professor Dr. Peter Propping (†)