Identifizierung und Charakterisierung blutdruckregulierender Gene

• Applicant: Dr. Hakan Recep Toka
• Subject Area: Nephrology
• Term: from 2001 to 2004
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5345779

Das Vorhaben dient der "Identifizierung und Charakterisierung blutdruckregulierender Gene". Der Bluthochdruck ist ein herausragender kardiovaskulärer Risikofaktor und zählt mit ca. 20% Betroffenen zu den chronischen Volkskrankheiten. Die Ursachen der essentiellen Hypertonie sind ungeklärt. In den letzten Jahren konnten anhand von Familien mit monogen vererbter Blutdruckvariation mehrere blutdruckregulierende Gene identifiziert werden. In diesen Familien verursacht ein einzelnes Gen die pathologische Abweichung des Blutdrucks. Anhand solcher Familien ist es möglich, molekulare Mechanismen der Blutdruckregulation zu charakterisieren, deren Kenntnis ein besseres Verständnis der Erkrankung ermöglicht. Um das Vorhaben zu verwirklichen, soll in einer großen Anzahl von hypertonen Individuen mit positiver Familienanamnese systematisch nach Mutationen in sog. Kandidatengenen gescreent werden. Die Auswahl der Gene erfolgt aufgrund ihrer Funktion und Interaktion mit bereits bekannten blutdruckregulierenden Mechanismen (hauptsächlich Gene, die den Salz- und Wasserhaushalt beeinflussen). Begonnen werden soll mit Nedd4-2 (Interaktionspartner des epithelialen Natriumkanals ENaC, dessen Mutationen u.a. das Liddle-Syndrom verursachen) und KCNMB1 (b1-Untereinheit des Calcium-abhängigen Kaliumkanals, das im KO-Tiermodell Hypertonie verursacht).

• DFG Programme: Emmy Noether International Fellowships