Molekulare Grundlagen hoher Faktor VIII-Spiegel bei venöser Thromboembolie

• Antragsteller: Dr. Christian Schambeck
• Fachliche Zuordnung: Kardiologie, Angiologie
• Förderung: Förderung von 2001 bis 2007
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5354943

Hohe Faktor VIII-Spiegel wurden in den letzten Jahren als wichtiger Risikofaktor für die Entstehung venöser Thromboembolien erkannt. In einigen Familien treten hohe Faktor VIII-Spiegel gehäuft auf, so daß von einem hereditären Ursprung ausgegangen werden muß. Die molekularen Ursachen dieses Phänotyps sind bisher nicht bekannt und in ihrer Aufklärung erschwert durch vielfältige Einflußfaktoren auf die Faktor VIII-Aktivität. Ausgehend von einem über mehrere Jahre zusammengetragenen und detailliert charakterisierten Familienkollektiv mit hereditär erhöhten Faktor VIII-Spiegeln möchte das vorgeschlagene Projekt mittels Segregationsanalyse, Positional Cloning und Yeast-TwoHybrid-Technik die für diesen Phänotyp ursächlichen Gene identifizieren. Ziel des Forschungsvorhabens ist es, die genetischen Ursachen hoher Faktor VIII-Spiegel zu verstehen. Die hierbei gewonnenen Erkenntnisse sind bedeutsam für die Pathogenese von Thromboembolien und für die Entwicklung gentherapeutischer Behandlungsstrategien für Hämophilie A-Patienten.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen
• Beteiligte Person: Dr. Mario Berger