Neue molekulare Klassifikation von Phäochromozytomen und Paragangliomen

• Antragsteller: Professor Dr. Hartmut P.H. Neumann
• Fachliche Zuordnung: Nephrologie
• Förderung: Förderung von 2002 bis 2010
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5361720

Phäochromozytome und Paragangliome sind Tumoren des autonomen Nervensystems und im Abdomen und Thorax sowie als Glomus-Tumoren im Hals und Schädelbasisbereich lokalisiert. Eine Prädisposition für Glomustumoren ist 2000 bei Mutationen des SDHD- und auch des SDHD-Gens beschrieben woren. Anhand einer Pilot-Serie konnte von der Arbeitsgruppe kürzlich gezeigt werden, dass auch Phäochromozytomen konstitutionelle Mutationen des SDHD-Gens zugrunde liegen können. In einer internationalen Studie sollen je 350 Patienten mit Phäochromozytomen/Paragangliomen bzw. Glomus-Tumoren molekulargenetisch klassifiziert werden. Analysen sollen erfolgen für das SDHD-Gen, das SDHC-Gen sowie für weitere neue Kandidatengene. Untersuchungen von Tumoren sollen zur Auffindung weiterer pathogenetisch bedeutsamer Gene durchgeführt werden: 1. mit der Comperative Genomic HybridisationsTechnik, 2. durch Analysen der mitochondrialen DNA und 3. LOH Studien von Tumor-Blutpaaren. Bei Mutationsträgern sollen klinische Untersuchugnen durchgeführt werden, um Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu definieren. Erwartet werden konstitutionelle Mutationen bei mindestens 25-30% der Patienten. Es sollen eine neue genetisch-morphologische Klassifikation erarbeitet werden und neue prospektive Programme zur Diagnostik und Therapie formuliert werden.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen
• Beteiligte Person: Professor Dr. Jürgen Kohlhase