Sakkadengeschwindigkeit als Surrogatmarker der Krankheitsschwere und des Krankheitsverlaufs bei spinocerebellärer Ataxie Typ 2 (SCA2)

• Antragsteller: Professor Dr. Thomas Klockgether
• Fachliche Zuordnung: Klinische Neurologie; Neurochirurgie und Neuroradiologie
• Förderung: Förderung von 2002 bis 2007
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5378024

Die spinocerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) gehört zu einer Gruppe von erblichen neurodegenerativen Erkrankungen, die durch eine instabile CAG-Repeat-Expansion verursacht werden. Bei diesen auch als Polyglutamin-Erkrankungen bezeichneten Krankheiten sind eine Reihe pathogenetischer Schlüsselschritte identifiziert worden, die erstmalig Ansatzpunkte für wirksame Therapien bieten. Derzeit stehen aber keine Verfahren zu Verfügung, mit denen die Wirksamkeit zukünftiger Therapien klinisch erfasst werden kann. Es besteht daher ein dringender Bedarf, sensitive und objektive Surrogatmarker der Krankheitsschwere und des Krankheitsverlauf zu entwickeln und zu evaluieren. Da Blicksakkaden bei fast allen SCA2-Patienten verlangsamt sind und die Verlangsamung nach klinischen Beobachtungen mit der Progression der Krankheit zunimmt, soll in dem beantragten Projekt untersucht werden, ob Sakkadengeschwindigkeit ein geeigneter Surrogatmarker der SCA2 ist. Im einzelnen planen wir, in einer Querschnittsstudie an einer Gruppe von etwa 80 SCA2-Patienten den Einfluss von Alter, Geschlecht, Schwere der Ataxie, Krankheitsdauer und CAG-Repeatlänge auf Sakkadengeschwindigkeit prospektiv bei einer Gruppe von etwa 40 SCA2-Patienten und einer Gruppe asymptomatischer Genträger gemessen werden, um zu klären, ob und in welchem Maß die Sakkadengeschwindigkeit mit Fortschreiten der Erkrankung abnimmt, und ob Sakkadenverlangsamung ein Frühsymptom der SCA2 ist.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen
• Internationaler Bezug: Kuba
• Beteiligte Personen: Professor Dr. Georg Auburger; Professor Dr. Michael Fetter; Professor Dr. Ludger Schöls; Dr. L Velázquez-Pérez