Große Deletion des NF1-Gens bei Neurofibromatose Typ 1: Frequenz, Ausmaß und klinische Relevanz

• Antragsteller: Professor Dr. Reinhard E. Friedrich
• Fachliche Zuordnung: Zahnheilkunde; Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
• Förderung: Förderung von 2003 bis 2007
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5410114

• Erstellungsjahr: 2007

Zusammenfassung der Projektergebnisse

Keine Zusammenfassung vorhanden

Projektbezogene Publikationen (Auswahl)

• High frequency of mosaicism among patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) with microdeletions caused by somatic recombination of the JJAZ1 gene. Am J Hum Genet 75, 2004
  Kehrer-Sawatzki H, Kluwe L, Sandig C, Kohn M, Wimmer K, Krammer U, Peyrl A, Jenne DE, Hansmann I, Mautner V-F
  
• Screening 500 unselected neurofibromatosis 1 patients for deletions of the NF1 gene. Hum Mut 23:111-116,2004
  Kluwe L, Siebert R, Gesk S, Friedrich RE, Tinschert S, Kehrer-Sawatzki H, Mautner V-F
  
• Extensively high load of internal tumors determined by whole body MRI scanning in a patient with neurofibromatosis type 1 and a non-LCR-mediated 2-Mb deletion in 17q11.2. Hum Genet. 2005 May;116(6):466-75
  Kehrer-Sawatzki H, Kluwe L, Fünsterer C, Mautner VF