Computergestützte Diagnose syndromaler Krankheitsbilder anhand von Fotografien dysmorpher Gesichter
Zusammenfassung der Projektergebnisse
Das vorliegende Projekt hat aufbauend auf Vorarbeiten zur Diagnosestellung genetischer Syndrome anhand von Gesichtsmerkmalen, die Anwendbarkeit dieser Verfahren in der klinischen Praxis untersucht. Es wurde gezeigt, dass diese Übertragung grundsätzlich möglich ist - allerdings ist die Anwendbarkeit von der Qualität des Bildmaterials abhängig. In mehreren Einzelanwendungen zu spezifischen Syndromen konnten die entwickelten Verfahren in anderen Gruppen angewendet werden. Ein weiterer Schwerpunkt lag auf der Interpretation der Klassifizierer. Durchschnittsgesichter erlauben eine Zusammenfassung aller Patienten eines Syndroms. Importance plots erlauben eine detaillierte Analyse von Klassifizieren, indem jedem Punkt innerhalb eines Durchschnittsgesichts ein Gewicht zugewiesen wird, das dessen Einfluss auf die Klassifikationsentscheidung wiedergibt und sich durch Falschfarbenbilder visualisieren lässt. Entwicklungen des next generation sequencings, das die Bedeutung der diagnostischen Entscheidung zurücktreten lässt, wurden aufgegriffen indem die genetische Assoziation des Normalphänotyps in das Projekt einbezogen wurde. In einer seminalen Publikationen wurde eine erste Assoziation der Gesichtsbreite mit genetischen Varianten die zu Kiefer- Lippen-Gaumen Spalten prädisponieren, gezeigt. Methodik und Software zur automatischen Erkennung von Gesichtsmerkmalen wurden deutlich weiterentwickelt. In neuen Kooperationen konnte die Anzahl der analysierten Krankheitsbilder erweitert werden.
Projektbezogene Publikationen (Auswahl)
- (2009). Face detection and recognition using maximum likelihood classifiers on Gabor graphs. International Journal of Pattern Recognition and Artificial Intelligence, 23(3):433–461
Günther, M. and Würtz, R.P.
- (2011). A novel approach for the detection of acromegaly: accuracy of diagnosis by automatic face classification. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 96(7):2074–2080
Schneider, H.J., Kosilek, R.P., Günther, M., Schopohl, J., Römmler, J., Stalla, G. K., Sievers, C., Reincke, M. und Würtz, R.P.
- (2011). Automated syndrome detection in a set of clinical facial photographs. American Journal of Medical Genetics Part A, 155:2161–2169
Böhringer, S., Sinigerova, S., Würtz, R., Horsthemke, B., und Wieczorek, D.
- (2011). Genetic determination of the human facial shape: links between cleft-lips and normal variation. European Journal of Human Genetics, 19:1192–1197
Böhringer, S., van der Lijn, F., Liu, F., Sinigerova, S., Birnbaum, S., Mangold, E., Klein, S., Niessen, W., Breteler, M., Würtz, R., Noethen, M., Horsthemke, B., Wieczorek, D., und Kayser, M.
- (2012) Statistical Gabor Graph Based Techniques for the Detection, Recognition, Classification, and Visualization of Human Faces. Shaker Verlag, Aachen
Günther, M.
- (2013). A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling. Human Molecular Genetics, 22:5121-35
Wieczorek, D., Bögershausen, N., Beleggia, F., Steiner-Haldenstätt, S., Pohl, E., Li, Y., Milz, E., Martin, M., Thiele, H., Altmüller, J., Alanay, Y., Kayserili, H., Klein- Hitpass, L., Böhringer, S., Wollstein, A., Albrecht, B., Boduroglu, K., Caliebe, A., Chrzanowska, K., Cogulu, O., Cristofoli, F., Czeschik, J. C., Devriendt, K., Dotti, M. T., Elcioglu, N., Gener, B., Goecke, T. O., Krajewska-Walasek, M., Guillén- Navarro, E., Hayek, J., Houge, G., Kilic, E., Kiper, P. O. S., López-Gonzólez, V., Kuechler, A., Lyonnet, S., Mari, F., Marozza, A., Dramard, M. M., Mikat, B., Morin, G., Morice-Picard, F., Özkýnay, F., Rauch, A., Renieri, A., Tinschert, S., Utine, G. E., Vilain, C., Vivarelli, R., Zweier, C., Nürnberg, P., Rahmann, S., Vermeesch, J., Lüdecke, H.-J., Zeschnigk, M., und Wollnik, B.
(Siehe online unter https://doi.org/10.1093/hmg/ddt366) - (2013). Learning invariant face recognition from examples. Neural Networks, 41:137–146
Müller, M. K., Tremer, M., Bodenstein, C., und Würtz, R.P.
(Siehe online unter https://doi.org/10.1016/j.neunet.2012.07.006) - (2013). Optimierung der Gesichtsklassifikation bei der Erkennung von Akromegalie. Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 6(3):20–24
Frohner, R., Würtz, R., Kosilek, R., und Schneider, H.
