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Molekulare Grundlagen des CDG-Syndroms

Antragsteller Professor Dr. Christian Körner (†)
Fachliche Zuordnung Public Health, Gesundheitsbezogene Versorgungsforschung, Sozial- und Arbeitsmedizin
Förderung Förderung von 2004 bis 2007
Projektkennung Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5436971
 
Das CDG-Syndrom umfaßt eine Gruppe genetisch bedingter Störungen der N-Glykosylierung. Bislang sind Defekte bekannt. Die geplanten Untersuchungen befassen sich mit der Herstellung eines Mausmodells für die häufgste Form des CDG-Syndroms, der Phosphomannomutase-Defizienz. An diesem Mausmodell sollen verschiedene Aspekte der Pathobiochemie sowie experimentelle Therapieverfahren analysiert werden. Die bisher bekannten molekularen Ursachen der CDG betreffen die Biosynthese nukleotidaktivierter und Dolicholverknüpfter Zucker, die Assemblierung Dolicholverknüpfter Oligosaccharide und die Verkürzung wie Elongation Protein-verknüpfter Oligosaccharide.
DFG-Verfahren Sachbeihilfen
 
 

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