Klonierung und Charakterisierung des Gens für das Kufor-Rakeb-Syndrom, eine Form des Parkinsonismus mit pallido-pyramidaler Degeneration und Demenz

• Antragsteller: Professor Dr. Christian Kubisch
• Fachliche Zuordnung: Humangenetik
• Förderung: Förderung von 2004 bis 2007
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5446450

Bei den neurodegenerativen Krankheiten handelt es sich um eine Gruppe sehr schwerwiegender und häufiger Erkrankungen, die im wesentlichen durch eine nicht reversible Beeinträchtigung der kognitiven und/oder motorischen Fähigkeiten gekennzeichnet sind. Die pathophysiologischen Grundlagen dieser Erkrankungen sind unvollständig verstanden, wobei durch die Aufklärung monogener Subformen größere Fortschritte im Verständnis erzielt wurden. Das Kufor-Rakeb-Syndrom (KRS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die durch einen sehr früh einsetzenden Parkinsonismus mit zusätzlichen neurologischen Symptomen und ausgeprägter Neurodegeneration mit Demenz charakterisiert ist. Der ursächliche Genort wurde durch Kopplungsanalysen auf den kurzen Arm von Chromosom 1 kartiert. Durch einen positionellen Klonierungsatz konnten in einer großen KRS-Familie ursächliche Veränderungen in einem Fragment eines neuen Gens gefunden werden. Das identifizierte Gen/Protein soll weitergehend genetisch und hinsichtlich seiner zellulären Verteilung und Gewebeverteilung sowie seiner möglichen Funktion analysiert werden. Die Identifizierung des Gendefekts wird es ermöglichen, neue Einblicke in die Pathogenese der Parkinson-Erkrankung und der Neurodegeneration im Allgemeinen zu erhalten.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen