Entwicklung und Evaluierung der Wirksamkeit von Gentherapie in einem von Patienten stammenden Innenohr-Organoid-Modell für Hörverlust, der durch pathogene Mutationen im Gen TMPRSS3 verursacht wird

• Antragsteller: Dr. Thore Schade-Mann
• Fachliche Zuordnung: Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Phoniatrie und Audiologie
• Förderung: Förderung seit 2024
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 544948147

Schwerhörigkeit ist das häufigste sensorische Defizit und führt zu erheblichen gesundheitlichen und sozioökonomischen Belastungen. Bei frühkindlicher Schwerhörigkeit sind gut 50 % der Fälle auf pathogene Mutationen zurückzuführen. Bisher gibt es keine kausale Therapie der Schwerhörigkeit. Eines der am häufigsten Betroffenen Gene ist TMPRSS3. In diesem Projekt soll der Mechanismus, der bei diesem Gen zur Schwerhörigkeit führ aufgedeckt werden. Ferner soll ein neuer Gentherapieansatz für Patienten, die an TMPRSS3-verursachter Schwerhörigkeit leiden, erprobt werden. Hierzu wird ein neues, Patienten-spezifisches Innenohr-Organoid-Modell verwendet: Aus peripherem Blut von betroffenen Patienten werden mononukleäre Zellen isoliert, aus denen induzierte pluripotente Stammzellen generiert werden. Diese Stammzellen werden dann zu Innenohr-Organoiden differenziert. Hieran kann die Pathophysiologie der betroffenen Patienten untersucht und eine Patienten-spezifische Gentherapie erprobt werden.

• DFG-Verfahren: WBP Stipendium
• Internationaler Bezug: USA
• Gastgeber: Professor Karl R. Koehler, Ph.D.; Professor Eliot Shearer, Ph.D.