Identifizierung des an Chromosom 11p15 gekoppelten Krankheitsgens für autosomal-dominant vererbte Noncompaction des linksventrikulären Myocards

• Applicant: Professorin Dr. Sabine Klaassen
• Subject Area: Pediatric and Adolescent Medicine
• Term: from 2005 to 2009
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5453378

Die linksventrikuläre Noncompaction des Myokards (LVNC) ist eine kongenitale, nicht-klassifizierte Kardiomyopathie. Sie ist gekennzeichnet durch ein hypertrophiertes und hypokinetisches Myokard mit typischen prominenten Trabekeln neben tiefen intertrabekulären Recessus. Diese Kardiomypathie kann isoliert, aber auch assoziiert mit angeborenen Herzfehlern auftreten. Wir haben eine Familie (LVNC-105), bestehend aus 33 Individuen, mit einer autosomal dominant vererbten Form der LVNC charakterisiert. Durch eine genetische Kopplungsanalyse wurde ein genomischer Lokus auf Chromosom 11p15 von einer Größe von 6.4 Centimorgan entsprechend 6.8 Megabasen identifiziert. Im Rahmen des hier beantragten Projektes soll der molekulargenetische Defekt auf Chromosom 11p15, der zu LVNC führt, gefunden werden. Es sind Genotyp-/Phänotypstudien zur Ermittlung der Prävalenz des Krankheitsgens in einem größeren Kollektiv von Patienten mit LVNC geplant. Weiterhin soll das Gen anhand von Tiermodellen hinsichtlich seiner Funktion in der morphologischen Entwicklung des Myokards näher molekularbiologisch charakterisiert werden.

• DFG Programme: Research Grants