PriRare: Erforschung datenschutzfreundlicher Lösungen für die Analyse seltener Krankheiten

• Antragsteller: Mete Akgün, Ph.D.
• Fachliche Zuordnung: Medizininformatik und medizinische Bioinformatik ; Sicherheit und Verlässlichkeit, Betriebs-, Kommunikations- und verteilte Systeme
• Förderung: Förderung seit 2024
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 545857928

Seltene Krankheiten, die sich durch ihre begrenzte Prävalenz in der Bevölkerung auszeichnen, sind häufig auf genetische Mutationen zurückzuführen und stellen eine große Herausforderung für die Diagnose und Behandlung dar. Die gemeinsame Forschung auf diesem Gebiet erfordert die gemeinsame Nutzung sensibler genetischer und klinischer Daten durch verschiedene Einrichtungen, was Bedenken hinsichtlich Datenschutzes und Sicherheit aufwirft. Dieses Forschungsprojekt zielt darauf ab, diese Herausforderungen zu bewältigen, indem es einen umfassenden Rahmen für die Analyse seltener Krankheiten unter Wahrung der Privatsphäre schafft. Der Schwerpunkt liegt auf der Variantenfilterung und -priorisierung sowie auf Assoziationsstudien mit seltenen Varianten. Das Projekt schlägt eine wesentliche Weiterentwicklung der Methoden zur Wahrung der Privatsphäre vor, die auf die Analyse seltener Krankheiten zugeschnitten sind. Es zielt darauf ab, sichere und effiziente Lösungen für Variantenfilterung, Priorisierung und Assoziationsstudien für seltene Varianten anzubieten. Durch die Bereitstellung von datenschutzfreundlichen Lösungen, die eine föderierte und kollaborative Analyse ermöglichen, erleichtert das Projekt gemeinsame Forschungsanstrengungen, ohne den Datenschutz zu gefährden. Diese Innovationen haben das Potenzial, sowohl der Forschungsgemeinschaft für seltene Krankheiten als auch dem klinischen Umfeld zugute zu kommen, indem sie nachhaltige und skalierbare Ansätze für Studien zum Schutz der Privatsphäre bei seltenen Krankheiten fördern. Um die Transparenz und die Zusammenarbeit zu verbessern, schlägt unser Projekt einen Open-Source-Rahmen für datenschutzfreundliche Lösungen zur Analyse seltener Varianten vor. Diese Tools sind auf Zugänglichkeit, Kompatibilität und Skalierbarkeit ausgelegt und sollen sich nahtlos in bestehende Systeme von Forschern seltener Krankheiten integrieren lassen, um eine breitere Nutzbarkeit zu gewährleisten.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen
• Internationaler Bezug: Belgien, USA
• Kooperationspartner: Professor Bradley Malin; Professor Yves Moreau