Genetischer Einfluss auf die neurokognitive Entwicklung bei angeborenen Herzfehlern

• Antragstellerin: Dr. Clara Sandmann
• Fachliche Zuordnung: Kinder- und Jugendmedizin
• Förderung: Förderung seit 2025
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 575054642

Angeborene Herzfehler zählen zu den häufigsten Fehlbildungen bei Neugeborenen. Dank moderner Medizin überleben heute deutlich mehr Kinder mit angeborenen Herzfehlern. Doch trotz verbesserter Überlebenschancen zeigen viele betroffene Kinder und Erwachsene im Laufe ihres Lebens Auffälligkeiten in der kognitiven Entwicklung. Dazu gehören Probleme mit Sprache, Motorik, Lernen, Aufmerksamkeit, Gedächtnis und sozialem Verhalten. Bisher wurden diese Schwierigkeiten vor allem durch die Auswirkungen von Herzoperationen oder einer verminderten Sauerstoffversorgung des Gehirns erklärt. Neuere Erkenntnisse zeigen jedoch, dass sich schon vor der Geburt Gehirn und Herz bei manchen betroffenen Kindern unterschiedlich zu denen von gesunden Kindern entwickeln, möglicherweise aufgrund genetischer Ursachen. Es gibt Hinweise, dass bestimmte genetische Veränderungen sowohl zu Herzfehlern als auch zu Entwicklungsstörungen des Gehirns führen können. Einige dieser betroffenen Gene sind sowohl im sich entwickelnden Herzen als auch im Gehirn besonders aktiv. Ziel dieses Projekts ist es, besser zu verstehen, wie genetische Veränderungen die Entwicklung des Gehirns und die geistigen Fähigkeiten von Kindern mit angeborenen Herzfehlern beeinflussen. Hierfür wird eine große, bereits bestehende Datensammlung genutzt, die von führenden Kinderherzzentren in den USA aufgebaut wurde. In dieser Datenbank sind genetische Informationen, MRT-Bilder des Gehirns sowie Ergebnisse umfangreicher Intelligenz- und Entwicklungstests von über 1000 Kindern mit angeborenen Herzfehlern enthalten. Das Projekt verfolgt drei Hauptziele: 1. Untersuchung genetischer Risikovarianten: Es soll analysiert werden, ob bestimmte genetische Veränderungen häufiger bei Kindern mit angeborenen Herzfehlern und auffälligen Hirnstrukturen auftreten. 2. Verknüpfung mit Entwicklungsverläufen: Es wird geprüft, ob diese genetischen Varianten auch langfristige Auswirkungen auf kognitive Fähigkeiten, schulische Leistungen und soziale Entwicklung haben. 3. Unabhängige Vorhersagefaktoren identifizieren: Es soll ermittelt werden, ob genetische Merkmale und Hirnstrukturauffälligkeiten unabhängig voneinander Aussagen über die neurokognitive Entwicklung eines Kindes zulassen, und ob sich damit Risikogruppen gezielt vorhersagen lassen. Langfristiges Ziel ist es, Risikogruppen frühzeitig zu identifizieren und sie durch spezielle Therapien oder begleitende Bildungsangebote gezielt zu fördern.

• DFG-Verfahren: WBP Stipendium
• Internationaler Bezug: USA
• Gastgeberin: Professorin Dr. Sarah Morton, Ph.D.