CDK5RAP2 and novel microephaly genes in brain development (A09)

• Subject Area: Molecular Biology and Physiology of Neurons and Glial Cells
• Term: from 2009 to 2017
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 12959370

Wir untersuchten eine Modellerkrankung für kongenitale Mikrozephalie, die durch CDK5RAP2-Gen Mutationen verursacht wird. Patientenzellen weisen Zellteilungsdefekte auf, und wir fanden Hinweise auf eine entscheidende Rolle von CDK5RAP2 in Stammzellproliferation und –differenzierung. Dieser zelluläre Phänotyp soll weiter untersucht werden, insbesondere im Hinblick auf die Rolle von CDK5RAP2 in Stammzelldifferenzierung. Zudem sollen neue Mikrozephalie-Gene identifiziert und charakterisiert werden. Wir erwarten, dass unsere Untersuchungen an Patienten und Modellsystemen zum Verständnis der Pathomechanismen, die einer Mikrozephalie zugrundliegen können, beitragen.

• DFG Programme: Collaborative Research Centres
• Subproject of: SFB 665: Developmental Disturbances in the Nervous System
• Applicant Institution: shared FU Berlin and HU Berlin through:; Charité - Universitätsmedizin Berlin
• Project Heads: Professorin Dr. Angela Kaindl; Professor Dr. Victor Tarabykin, until 6/2013