CDK5RAP2 und neue Mikrozephalie-Gene in der Hirnentwicklung (A09)

• Fachliche Zuordnung: Molekulare Biologie und Physiologie von Nerven- und Gliazellen
• Förderung: Förderung von 2009 bis 2017
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 12959370

Wir untersuchten eine Modellerkrankung für kongenitale Mikrozephalie, die durch CDK5RAP2-Gen Mutationen verursacht wird. Patientenzellen weisen Zellteilungsdefekte auf, und wir fanden Hinweise auf eine entscheidende Rolle von CDK5RAP2 in Stammzellproliferation und –differenzierung. Dieser zelluläre Phänotyp soll weiter untersucht werden, insbesondere im Hinblick auf die Rolle von CDK5RAP2 in Stammzelldifferenzierung. Zudem sollen neue Mikrozephalie-Gene identifiziert und charakterisiert werden. Wir erwarten, dass unsere Untersuchungen an Patienten und Modellsystemen zum Verständnis der Pathomechanismen, die einer Mikrozephalie zugrundliegen können, beitragen.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 665: Entwicklungsstörungen im Nervensystem
• Antragstellende Institution: Gemeinsam FU Berlin und HU Berlin durch:; Charité - Universitätsmedizin Berlin
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Professorin Dr. Angela Kaindl; Professor Dr. Victor Tarabykin, bis 6/2013