Untersuchung von Krankheitsmechanismen an Motoneuronen eines Mausmodells für spinale Muskelatrophie mit Ateminsuffizienz (SMARD1) (B24*)

• Fachliche Zuordnung: Molekulare und zelluläre Neurologie und Neuropathologie
• Förderung: Förderung von 2009 bis 2012
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5484259

Spinale Muskelatrophien sind Motoneuronerkrankungen, die auf unterschiedlichen Krankheitsmechanismen basieren. Eine Form der distal betonten spinalen Muskelatrophie ist SMA mit Ateminsuffizienz (SMARD1). SMARD1-Patienten tragen Mutationen im sogenannten Ighmbp2 Gen, das für eine Helikase mit DEAD/H-Motif kodiert. Im Rahmen des Projekts soll durch Analyse von isolierten Ighmbp2-defizienten Motoneuronen und durch Studien an SMARD1-Mausmutanten die zellbiologische Funktion von Ighmbp2, der SMARD1- Krankheitsmechanismus und dessen Verlauf detailliert untersucht werden.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 581: Molekulare Modelle für Erkrankungen des Nervensystems
• Antragstellende Institution: Julius-Maximilians-Universität Würzburg
• Teilprojektleiterin: Privatdozentin Dr. Sibylle Jablonka