The Role of Gap Junction Protein alpha 12 (Connexin 46.6) in CNS Myelination (B07)

• Subject Area: Pediatric and Adolescent Medicine
• Term: from 2005 to 2009
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 12959370

Mutationen im GJA12 Gen, das für das Gap Junction Protein alpha 12 kodiert, sind assoziiert mit derautosomal rezessiven Pelizaeus-Merzbacher-ähnlichen Erkrankung (PMLD), einer schweren hypomyelinisierendenStörung des Zentralnervensystems. Es soll der Einfluss von GJA12 auf den Prozess derMyelinisierung und die Kommunikation zwischen Oligodendrozyten und Astrozyten untersucht werden.Dabei sind folgende Schritte geplant: 1) eine knock-in Maus generieren, die die missense Mutationunserer Indexfamilie mit PMLD trägt und 2) insgesamt drei verschiedene GJA12 missense Mutanten in HeLa Zellen transfizieren. In beiden Systemen ist geplant, das Ausmaß der interzellulären Paarungzu untersuchen. Klinisch sollen weitere Patienten mit PMLD charakterisiert werden.

• DFG Programme: Collaborative Research Centres
• Subproject of: SFB 665: Developmental Disturbances in the Nervous System
• Applicant Institution: shared FU Berlin and HU Berlin through:; Charité - Universitätsmedizin Berlin
• Co-Applicant Institution: Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC)
• Project Heads: Professor Dr. Christoph Hübner; Professor Dr. Helmut Kettenmann; Dr. Birgit Uhlenberg