Die Rolle von Gap junction protein alpha 12 (Connexin 46.6) bei der Myelinisierung des Zentralnervensystems (B07)

• Fachliche Zuordnung: Kinder- und Jugendmedizin
• Förderung: Förderung von 2005 bis 2009
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 12959370

Mutationen im GJA12 Gen, das für das Gap Junction Protein alpha 12 kodiert, sind assoziiert mit derautosomal rezessiven Pelizaeus-Merzbacher-ähnlichen Erkrankung (PMLD), einer schweren hypomyelinisierendenStörung des Zentralnervensystems. Es soll der Einfluss von GJA12 auf den Prozess derMyelinisierung und die Kommunikation zwischen Oligodendrozyten und Astrozyten untersucht werden.Dabei sind folgende Schritte geplant: 1) eine knock-in Maus generieren, die die missense Mutationunserer Indexfamilie mit PMLD trägt und 2) insgesamt drei verschiedene GJA12 missense Mutanten in HeLa Zellen transfizieren. In beiden Systemen ist geplant, das Ausmaß der interzellulären Paarungzu untersuchen. Klinisch sollen weitere Patienten mit PMLD charakterisiert werden.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 665: Entwicklungsstörungen im Nervensystem
• Antragstellende Institution: Gemeinsam FU Berlin und HU Berlin durch:; Charité - Universitätsmedizin Berlin
• Mitantragstellende Institution: Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC)
• Teilprojektleiterinnen / Teilprojektleiter: Professor Dr. Christoph Hübner; Professor Dr. Helmut Kettenmann; Dr. Birgit Uhlenberg