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Projekt
Mutation des peroxisomalen Fanconi-assoziierten Proteins (FAP) als Ursache einer erblichen Tubulopathie (A11)
Fachliche Zuordnung
Anatomie und Physiologie
Förderung
Förderung von 2010 bis 2017
Projektkennung
Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 14945784
Es soll die Pathophysiologie einer neuen erblichen Form des renalen Fanconi-Syndroms untersucht werden. Über Kopplungsanalyse wurde bereits das Gen identifiziert, dessen Mutation die Erkrankung verursacht. Bei dem Genprodukt (Fanconi-assoziiertes Protein 2, FAP2) handelt es sich um ein mitochondriales Protein, welches vor allem im proximalen Tubulus der Niere exprimiert wird, also dem Ort der Erkrankung. Ziel dieses Antrags ist die Aufklärung der molekularen Krankheitsursache, insbesondere im Hinblick auf eine mögliche Mitochondriopathie.
DFG-Verfahren
Sonderforschungsbereiche
Antragstellende Institution
Universität Regensburg
Teilprojektleiter
Privatdozent Dr. Markus Reichold; Dr. Jörg Reinders; Professor Dr. Richard Warth
