Entwicklung eines Programms zur integrativen Analyse von DNA Kopienzahlunterschieden

• Antragsteller: Dr. Reinhard Ullmann
• Fachliche Zuordnung: Humangenetik
• Förderung: Förderung von 2010 bis 2015
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 167979339

Die phänotypischen Konsequenzen von DNA Kopienzahlvarianten (CNV) sind außerordentlich variabel. Dieser Umstand mindert deren Nutzbarkeit als diagnostische und prognostische Marker. Mit unserem Programm wollen wir die Abschätzbarkeit der biologischen Relevanz von CNVs durch die Möglichkeit der kombinatorischen Analyse genetischer und epigenetischer Veränderungen verbessern. Lag der Fokus der ersten Projektförderphase auf der Analyse von DNA Array basierten Daten, so wollen wir den Schwerpunkt des Fortsetzungsprojekts auf die Auswertung von Next Generation Sequencing (NGS) Daten legen. Nutzer ohne Programmierkenntnisse sollen die Ergebnisse solcher Hochdurchsatzuntersuchungen analysieren, visualisieren und im Kontext mit möglicherweise vorhandenen Microarray Daten aus dem eigenen Labor interpretieren können. Wir wollen unsere Software um etablierte Algorithmen ergänzen, die die Identifikation von CNVs oder Chromatinmodifikationen über die Sequenziertiefe bei NGS Experimenten erlauben. Heatmaps sollen die übersichtliche Darstellung der Ergebnisse ermöglichen und Ähnlichkeiten zwischen den Fällen sollen über Clusteralgorithmen hervorgehoben werden können. Statistische Verfahren sollen gleichzeitig vorkommenden Veränderungen aufspüren und so Hinweise auf mögliche synergistische Effekte geben.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen