Entwicklung eines Programms zur integrativen Analyse von DNA Kopienzahlunterschieden
Zusammenfassung der Projektergebnisse
Die Analyse von DNA Kopienzahlunterschieden (CNV) hat sich zu einem bedeutenden Pfeiler der humangenetischen Diagnostik und Forschung entwickelt. Allerdings erschwert die beachtliche genomische Variabilität die Interpretation der gefundenen Veränderung. Die Einbeziehung weiterer Datenebenen und der Vergleich größerer Fallgruppen mit gleichem Phänotyp kann helfen, klinisch relevante Veränderungen von Anderen zu unterscheiden. In diesem von der DFG geförderten Projekt entwickelten wir GenomeCAT, eine JAVA Anwendung für die integrative Analyse von DNA Kopienzahlvarianten. Das Programm besteht aus drei Modulen, welche die Visualisierung und Analyse von einzelnen Fällen bzw. die vergleichende Analyse mehrerer Fälle oder Fallgruppen erlauben. Die flexiblen Optionen für den Datenimport erleichtern den Abgleich eigener Ergebnisse aus Mikroarray- oder NGS-basierten Experimenten mit Daten aus der Literatur oder öffentlichen Depositorien. Multidimensionale Daten können in einer gemeinsamen Datenmatrix zusammengeführt werden, welche auch als Tabelle für die Weiterverwendung in externen Programmen exportiert werden können. Aufgrund der modularen Architektur des Programm kann die Funktionalität durch R-Pakete oder Plug-ins leicht erweitert werden. Die Installation des Programms und der integrierten MySQL Datenbank werden durch einen Wizard unterstützt. GenomeCAT kann frei gemäß den Bedingungen der GNU Public License herunter geladen werden.
