Die Rolle von SNAP29 bei der epidermalen Differenzierung
Zusammenfassung der Projektergebnisse
Mit den kompletten knockout (Snap29-/-) und epidermalen knockout (Snap29fl/fl/K14-Cre) Maus-Linien stehen nun weltweit erstmalig zwei Mausmodelle für das sehr seltene humane CEDNIK-Syndrom mit deutlichem kongenitalen Ichthyose-Phänotyp zur Verfügung. Mit Hilfe dieser Tiermodelle konnten wir nicht nur die zentrale Rolle des SNAP29 in der epidermalen Differenzierung, Aufrechterhaltung der Hautbarriere- und homöostase und Funktion epidermaler lamellar bodies nachweisen, sondern erhielten auch wertvolle Hinweise auf eine wahrscheinliche Beteiligung des SNAP29 an Autophagie, ER-Stress und Ziliogenese. Zu Beginn des Projektes war eine mögliche Beteiligung des SNAP29 an ER-Stress, Autophagieund Ziliogenese-Prozessen nicht erwartet worden. Das Projekt fand Aufnahme in die Jahresausgabe der Zeitschrift „Spitzenforschung in der Dermatologie“ im Jahre 2014. Mehrere Übersichtsarbeiten zu unserem Ichthyose-Schwerpunkt wurden eingeladen.
Projektbezogene Publikationen (Auswahl)
- An unusual mutation in the XPG gene leads to an internal in-frame deletion and a XP/CS complex phenotype. Br J Dermatol, 2014, 12, 781-788
Lehmann J, Schubert S, Schäfer A, Apel A, Laspe P, Schiller S, Ohlenbusch A, Gratchev A, Emmert S
(Siehe online unter https://doi.org/10.1111/bjd.13035) - Palmoplantar dermatoses : When should genes be considered? Hautarzt, 2014, 65(6), 499-512
Seebode C, Schiller S, Emmert S, Giehl K
(Siehe online unter https://doi.org/10.1007/s00105-013-2712-0) - Palmoplantar keratoderma (PPK): acquired and genetic causes of a not so rare disease. J Dtsch Dermatol Ges, 2014, 12, 781-788
Schiller S, Seebode C, Hennies H, Giehl K, Emmert S
(Siehe online unter https://doi.org/10.1111/ddg.12418) - Solarium und UV-Therapie: Wie groß ist da Hautkrebsrisiko wirklich? derm‐praktische Dermatologie, 2014, 5, 260-266
Schiller S, Schubert S, Emmert S
- Von seltenen genetischen Erkrankungen lernen: Hautkrebs und DNA Reparatur, Ichthyosen und epidermale Differenzierung sowie kaltes Atmosphärendruckplasma als neue Therapiemodalität. in: Spitzenforschung in der Dermatologie. Innovationen und Auszeichnungen 2014, hrsg. von der ALPHA Informations‐GmbH, Lampertheim 2014, 62-70
Schiller S, Schubert S, Lehmann J, Seebode C, Smolorz S, Tiede R, Apel A, Laspe P, Emmert S
- The role of SNAP29 during epidermal differentiation. Dissertation, 2015, Universitätsmedizin Göttingen
Seebode C
- Establishment of two mouse models for CEDNIK syndrome reveals the pivotal role of SNAP29 in epidermal differentiation. J Invest Dermatol, 2016, 136, 672-679
Schiller S, Seebode C, Wieser GL, Goebbels S, Horowitz M, Sarig O, Sprecher E, Emmert S
(Siehe online unter https://doi.org/10.1016/j.jid.2015.12.020) - Non-keratinocyte SNAP29 influences epidermal differentiation and hair follicle formation in mice. Exp Dermatol, 2016
Schiller S, Seebode C, Wieser GL, Goebbels S, Ruhwedel T, Horowitz M, Rapaport D, Sarig O, Sprecher E, Emmert S
(Siehe online unter https://doi.org/10.1111/exd.13050)
