The role of SNAP29 in epidermal differentiation

• Applicant: Professor Dr. Steffen Emmert
• Co-Applicants: Professorin Dr. Mia Horowitz; Professor Eli Sprecher, Ph.D.
• Subject Area: Dermatology
• Term: from 2011 to 2016
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 198734582

• Final Report Year: 2016

Final Report Abstract

Mit den kompletten knockout (Snap29-/-) und epidermalen knockout (Snap29fl/fl/K14-Cre) Maus-Linien stehen nun weltweit erstmalig zwei Mausmodelle für das sehr seltene humane CEDNIK-Syndrom mit deutlichem kongenitalen Ichthyose-Phänotyp zur Verfügung. Mit Hilfe dieser Tiermodelle konnten wir nicht nur die zentrale Rolle des SNAP29 in der epidermalen Differenzierung, Aufrechterhaltung der Hautbarriere- und homöostase und Funktion epidermaler lamellar bodies nachweisen, sondern erhielten auch wertvolle Hinweise auf eine wahrscheinliche Beteiligung des SNAP29 an Autophagie, ER-Stress und Ziliogenese. Zu Beginn des Projektes war eine mögliche Beteiligung des SNAP29 an ER-Stress, Autophagieund Ziliogenese-Prozessen nicht erwartet worden. Das Projekt fand Aufnahme in die Jahresausgabe der Zeitschrift „Spitzenforschung in der Dermatologie“ im Jahre 2014. Mehrere Übersichtsarbeiten zu unserem Ichthyose-Schwerpunkt wurden eingeladen.

Publications

• An unusual mutation in the XPG gene leads to an internal in-frame deletion and a XP/CS complex phenotype. Br J Dermatol, 2014, 12, 781-788
  Lehmann, J.; Schubert, S.; Schäfer, A.; Apel, A.; Laspe, P.; Schiller, S.; Ohlenbusch, A.; Gratchev, A. & Emmert, S.
  
• Palmoplantar dermatoses : When should genes be considered? Hautarzt, 2014, 65(6), 499-512
  Seebode, C.; Schiller, S.; Emmert, S. & Giehl, K.
  
• Palmoplantar keratoderma (PPK): acquired and genetic causes of a not so rare disease. J Dtsch Dermatol Ges, 2014, 12, 781-788
  Schiller, Stina; Seebode, Christina; Hennies, Hans Christian; Giehl, Kathrin & Emmert, Steffen
  
• Solarium und UV-Therapie: Wie groß ist da Hautkrebsrisiko wirklich? derm‐praktische Dermatologie, 2014, 5, 260-266
  Schiller S, Schubert S, Emmert S
  
• Von seltenen genetischen Erkrankungen lernen: Hautkrebs und DNA Reparatur, Ichthyosen und epidermale Differenzierung sowie kaltes Atmosphärendruckplasma als neue Therapiemodalität. in: Spitzenforschung in der Dermatologie. Innovationen und Auszeichnungen 2014, hrsg. von der ALPHA Informations‐GmbH, Lampertheim 2014, 62-70
  Schiller S, Schubert S, Lehmann J, Seebode C, Smolorz S, Tiede R, Apel A, Laspe P, Emmert S
  
• The role of SNAP29 during epidermal differentiation. Dissertation, 2015, Universitätsmedizin Göttingen
  Seebode C
  
• Establishment of two mouse models for CEDNIK syndrome reveals the pivotal role of SNAP29 in epidermal differentiation. J Invest Dermatol, 2016, 136, 672-679
  Schiller, Stina A.; Seebode, Christina; Wieser, Georg L.; Goebbels, Sandra; Möbius, Wiebke; Horowitz, Mia; Sarig, Ofer; Sprecher, Eli & Emmert, Steffen
  
• Non-keratinocyte SNAP29 influences epidermal differentiation and hair follicle formation in mice. Exp Dermatol, 2016
  Schiller, Stina A.; Seebode, Christina; Wieser, Georg L.; Goebbels, Sandra; Ruhwedel, Torben; Horowitz, Mia; Rapaport, Debora; Sarig, Ofer; Sprecher, Eli & Emmert, Steffen