Deciphering the role of vesicle cycling and mRNA subcellular localization and trafficking in the pathogenesis of CMT peripheral neuropathy (A18*)

• Subject Area: Molecular Biology and Physiology of Neurons and Glial Cells
• Term: from 2011 to 2015
• Project identifier: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Project number 5485315

Die Dominante Intermediäre Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropathie Typ C wird durch do-minante Mutationen in dem für die Tyrosyl-tRNA Synthetase kodierenden Gen (YARS) ver-ursacht. Die molekulare Pathogenese der DI-CMTC ist nur wenig verstanden. Ein genetischer Screen unter der Verwendung des Drosophila Modells für DI-CMTC brachte zwei molekulare Signalwege mit der Krankheitsentstehung in Verbindung: Defekte in der subzellulären Lokalisation und dem Transport von mRNA sowie Defekte in der Exozytose und Endozytose synaptischer Vesikel und im Membrantransport. Im vorliegenden Antrag schlagen wir vor zu untersuchen wie die Defekte in diesen Prozessen zur Pathogenese der DI-CMTC beitragen könnten.

• DFG Programme: Collaborative Research Centres
• Subproject of: SFB 629: Molecular Cell Dynamics: Subcellular and Cellular Movements
• Applicant Institution: Universität Münster
• Co-Applicant Institution: Max-Planck-Institut für molekulare Biomedizin
• Project Head: Erik Storkebaum, Ph.D.