Untersuchung der Rolle des Vesikel Cyclings und der subzellulären Lokalisation sowie des Transports von mRNA in der Pathogenese der CMT peripheren Neuropathie (A18*)

• Fachliche Zuordnung: Molekulare Biologie und Physiologie von Nerven- und Gliazellen
• Förderung: Förderung von 2011 bis 2015
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 5485315

Die Dominante Intermediäre Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropathie Typ C wird durch do-minante Mutationen in dem für die Tyrosyl-tRNA Synthetase kodierenden Gen (YARS) ver-ursacht. Die molekulare Pathogenese der DI-CMTC ist nur wenig verstanden. Ein genetischer Screen unter der Verwendung des Drosophila Modells für DI-CMTC brachte zwei molekulare Signalwege mit der Krankheitsentstehung in Verbindung: Defekte in der subzellulären Lokalisation und dem Transport von mRNA sowie Defekte in der Exozytose und Endozytose synaptischer Vesikel und im Membrantransport. Im vorliegenden Antrag schlagen wir vor zu untersuchen wie die Defekte in diesen Prozessen zur Pathogenese der DI-CMTC beitragen könnten.

• DFG-Verfahren: Sonderforschungsbereiche
• Teilprojekt zu: SFB 629: Molekulare Zelldynamik: Intrazelluläre und zelluläre Bewegungen
• Antragstellende Institution: Universität Münster
• Mitantragstellende Institution: Max-Planck-Institut für molekulare Biomedizin
• Teilprojektleiter: Erik Storkebaum, Ph.D.