Evaluation of non-protein coding breast cancer risk regions discovered through genome wide association studies
Final Report Abstract
In den letzten Jahren identifizierten genomweite Assoziationsstudien (GWAS) verschiedene Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs= Variation einzelner Basenpaare in einem DNA-Strang), die mit einem erhöhten Mammakarzinomrisiko einhergehen. Die meisten dieser Studien wurden an älteren, postmenopausalen Mammakarzinompatientinnen durchgeführt, während die wichtige Subgruppe der jungen Brustkrebspatientinnen ≤ 40 Jahren in diesen Studien nicht erwähnt wird. Wir genotypisierten 44 SNPs, die in vorherigen GWAS signifikant mit Brustkrebs verbunden zu sein schienen, in einer sehr jungen Kohorte von 562 Brustkrebspatientinnen ≤ 40 Jahren. Wir verglichen diese Ergebnisse mit den Daten von 1142 postmenopausalen, gesunden Kontrollen der Nurses Health Study (NHS). Fünf SNPs unterschieden sich signifikant: rs1092913, rs11041665 (Ersatz für rs3817198), rs2269336 (Ersatz für rs2075555), rs3803662 und rs4415084. In einer Subgruppenanalyse, rs1092913 und rs38036622, zeigten signifikante Assoziationen mit Östrogen-, Progesteron- und Her2 positivem Brustkrebs, während sie nicht mit Östrogen-, Progesteron- und Her2 negativem Brustkrebs assoziiert waren. Weiterhin schien rs4415084 signifikant mit Östrogen- and Progesteronrezeptorpositivem Brustkrebs assoziiert zu sein. Dies ist die erste Studie, die vorhergehende GWAS-SNPs in einer großen Kohorte von sehr jungen Frauen ≤ 40 Jahren repliziert hat, womit wir hoffentlich die Biologie der Brustkrebserkrankungen von jungen Frauen besser verstehen können.
Publications
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