Genome wide Association Study of the Restless Legs Syndrome (RLS)

• Antragstellerin: Professorin Dr. Juliane Winkelmann
• Fachliche Zuordnung: Molekulare Biologie und Physiologie von Nerven- und Gliazellen
• Förderung: Förderung von 2012 bis 2016
• Projektkennung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - Projektnummer 218143125

Das Restless legs Syndrom (RLS) gehört zu den komplex-genetischen neurologischen Erkrankungen bei denen häufige und seltene genetische Varianten gemeinsam mit nichtgenetischen oder Umweltfaktoren zum Phänotyp beitragen. Im Rahmen von genomweiten Assoziationsstudien (GWAs) wurden erstmals genetische Risikovarianten für das RLS identifiziert. Dabei handelt es sich um häufige SNPs („single nucleotide polymorphisms“) in den Genen MEIS1, MAP2K5/SKOR1, BTBD9, PTPRD und TOX3.In dieser Studie sollen durch Erhöhung der Fallzahl der GWAs weitere häufige genetische Varianten identifiziert werden. Hierzu sollen insgesamt 6000 RLS-Patienten mit Hilfe der Array-Technologie genomweit genotypisiert werden und die Allelfrequenzen mit denen ethnisch entsprechender Kontrollpopulationen aus der allgemeinen Bevölkerung, von denen bereits Genotypdaten existieren, verglichen werden.Diese Untersuchungen werden die Zahl assoziierter RLS-Loci auf bis zu 20 erhöhen. Erreicht werden soll damit erstens die Eingrenzung des pathophysiologischen Geschehens auf bestimmte Gewebe – unerlässlich für weitere funktionelle Untersuchungen und RLS-Tiermodelle, zweitens die Erweiterung des Repertoires therapeutischer Targets und drittens die Möglichkeit, definierte klinische Subgruppen und überlappende Phänotypen zu untersuchen.

• DFG-Verfahren: Sachbeihilfen